Исследователи выявили новые мутации редкого генетического расстройства

Результаты исследования опубликованы в журнале Neurology Genetics. CSF1R-RD связано с мутациями в гене CSF1R, который отвечает за развитие и функцию микроглии — клеток, защищающих мозг.

Заболевание проявляется потерей памяти, изменениями личности, тревожностью и депрессией. Для анализа мутаций учёные собрали данные от 14 семей из разных регионов мира.

Они изучили демографические данные, генотипы, семейный анамнез и клинические показатели участников исследования. В результате удалось обнаружить 15 мутаций в гене CSF1R, восемь из которых не были ранее зарегистрированы.

Помимо выявленных мутаций, исследователи обратили внимание на возможное влияние генетических и экологических факторов на развитие заболевания. Они отметили, что стероиды, применяемые для уменьшения воспаления, могут предотвратить возникновение симптомов у носителей мутаций CSF1R, не имеющих явных признаков болезни.

Это исследование подчёркивает необходимость в новых диагностических критериях и методах контроля за заболеванием, так как его симптомы могут имитировать другие нейродегенеративные расстройства. Точная диагностика будет ключевой для разработки методов лечения, направленных на модификацию заболевания.

Для дальнейшего понимания болезни необходимы дополнительные исследования, особенно касающиеся бессимптомных носителей мутаций. Полученные данные помогут улучшить генетическое консультирование, прогнозирование риска и разработку более эффективных лечебных вмешательств.

Спикеры исследования подчеркнули, что это важная работа, которая поможет лучше понять редкое генетическое расстройство CSF1R-RD и разработать новые методы лечения.

Этот вывод основан на анализе данных экспериментальных и клинических исследований, посвящённых взаимосвязи между уровнем магния и реакцией на современные методы лечения рака. Результаты исследования опубликованы в журнале Nutrients.

Авторы подчёркивают, что магний играет важную роль в функционировании ключевых клеток иммунной системы — Т-лимфоцитов и натуральных киллеров. Эти клетки являются основой действия иммунных чекпоинт-ингибиторов и CAR-T-терапии.

При недостатке магния снижается способность иммунных клеток распознавать и уничтожать опухоль, в то время как нормальный или слегка повышенный уровень этого микроэлемента может усиливать противоопухолевый ответ. Ретроспективные клинические данные свидетельствуют о том, что у пациентов с нормальным уровнем магния в крови чаще наблюдается более длительная выживаемость и лучший ответ на иммунотерапию, включая рак лёгкого, пищевода и лимфомы.

Низкий уровень магния, напротив, связан с худшими исходами, независимо от других факторов риска. Исследователи подчёркивают, что не идёт речи о самостоятельном «лечении магнием».

Эффект пока подтверждён в основном наблюдательными исследованиями, а оптимальные дозы и сроки возможной коррекции дефицита не определены. Однако авторы считают, что контроль уровня магния до и во время иммунотерапии может стать важным вспомогательным инструментом в онкологической практике и требует проверки в будущих клинических испытаниях.

К такому заключению пришли специалисты, которые изучили данные участников Британского когортного исследования 1946 года. Это исследование занимается мониторингом здоровья людей более 70 лет.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Current Developments in Nutrition (CDN). Учёные проанализировали пищевые привычки и интеллектуальное развитие более чем трёх тысяч человек.

Для этого они использовали индекс здорового питания (Healthy Eating Index) и результаты когнитивных тестов, проведённых в разные периоды жизни — от детства до 69 лет. Оказалось, что участники, которые на протяжении жизни придерживались более качественного рациона, чаще демонстрировали высокие когнитивные способности.

Люди с менее здоровым питанием, напротив, чаще показывали более низкие результаты. Особенно заметной оказалась связь с деменцией.

У участников с низким качеством питания признаки вероятной деменции в пожилом возрасте встречались на 4–7 процентов чаще, чем у тех, кто придерживался умеренно или хорошо сбалансированного рациона. Эти различия сохранялись даже с учётом социального положения, региона рождения и уровня активности в свободное время.

Авторы исследования подчёркивают, что речь идёт не о разовых диетах, а о долгосрочном следовании принципам здорового питания. Они считают, что последовательное соблюдение диетических рекомендаций с ранних лет может стать важным фактором защиты когнитивного здоровья и снижения риска возрастных нарушений памяти и мышления.

Эту информацию распространило РИА Новости. Более того, по словам чиновника, в этот праздник лучше есть чуть меньше обычного.

«Не переедать — понятно. Не просто не переедать, а лучше чуть-чуть недоедать», — дал совет для новогоднего застолья российский министр.

Ранее диетолог Наталья Денисова сообщила, что в Новый год можно позволить себе шампанское, но важно соблюдать умеренность: не более 200 миллилитров для женщин и 300 — для мужчин.

Такое заключение сделали психологи Пабло Марин-Льебана и Хавьер Ибиас. Они опубликовали результаты своего исследования в журнале Psychology of Music (PM), где представили систематический обзор и метаанализ.

Учёные изучили 82 эмпирических исследования и объединили данные по 42 психологическим показателям. Выяснилось, что тексты песен вызывают сильные эмоции и оказывают устойчивое, хотя и умеренное, влияние на установки и когнитивно-поведенческие реакции.

При этом эффект почти всегда соответствовал содержанию текста: агрессивные, просоциальные или романтизированные сюжеты запускали соответствующие психологические реакции. Исследователи подчёркивают, что слова в песнях формируют образы, сценарии и интерпретации социальной реальности, влияя на восприятие людьми себя и окружающих.

Слушатели автоматически обрабатывают лирику, даже без осознанного анализа, что делает музыку мощным каналом эмоционального и социального воздействия. На основе полученных данных авторы предлагают рассматривать музыку не только как развлечение, но и как важный объект критического анализа в образовании.

Они считают, что развитие критического музыкального мышления поможет слушателям более осознанно воспринимать тексты песен и уменьшит их неконтролируемое психологическое влияние в повседневной жизни.