Исследователи выявили новые мутации редкого генетического расстройства

Результаты исследования опубликованы в журнале Neurology Genetics. CSF1R-RD связано с мутациями в гене CSF1R, который отвечает за развитие и функцию микроглии — клеток, защищающих мозг.

Заболевание проявляется потерей памяти, изменениями личности, тревожностью и депрессией. Для анализа мутаций учёные собрали данные от 14 семей из разных регионов мира.

Они изучили демографические данные, генотипы, семейный анамнез и клинические показатели участников исследования. В результате удалось обнаружить 15 мутаций в гене CSF1R, восемь из которых не были ранее зарегистрированы.

Помимо выявленных мутаций, исследователи обратили внимание на возможное влияние генетических и экологических факторов на развитие заболевания. Они отметили, что стероиды, применяемые для уменьшения воспаления, могут предотвратить возникновение симптомов у носителей мутаций CSF1R, не имеющих явных признаков болезни.

Это исследование подчёркивает необходимость в новых диагностических критериях и методах контроля за заболеванием, так как его симптомы могут имитировать другие нейродегенеративные расстройства. Точная диагностика будет ключевой для разработки методов лечения, направленных на модификацию заболевания.

Для дальнейшего понимания болезни необходимы дополнительные исследования, особенно касающиеся бессимптомных носителей мутаций. Полученные данные помогут улучшить генетическое консультирование, прогнозирование риска и разработку более эффективных лечебных вмешательств.

Спикеры исследования подчеркнули, что это важная работа, которая поможет лучше понять редкое генетическое расстройство CSF1R-RD и разработать новые методы лечения.

Исследование было опубликовано в журнале eLife. Специалисты из США, Германии и Дании напомнили о «феномене Денеля», согласно которому евразийская землеройка (Sorex araneus) может в зимний период уменьшать размеры своего мозга, снижая тем самым вес на 18 процентов.

Животные этого вида приспособились к этому ради выживания. Чтобы понять, как работает этот эффект, учёные изучили экспрессию генов в гипоталамусе землеройки, сравнив гены у 25 видов млекопитающих.

По их словам, понимание этих процессов позволит разобраться, как работает мозг, и поможет бороться с различными заболеваниями у людей. Выяснилось, что за «феномен Денеля» отвечают гены, которые участвуют в регуляции энергетического гомеостаза, управляют клетками, перерабатывают мембранные белки.

Также специалисты нашли связь между генами землеройки и генами человека, которые связаны с ожирением и болезнью Альцгеймера. В материале говорится, что способность животных намеренно уменьшать размер своего мозга может дать более глубокое понимание для диагностики и лечения снижения когнитивных способностей.

Ранее американские учёные выяснили, что максимальная продолжительность жизни южных гладких китов значительно превышает 70 лет. Выяснилось, что сроки их жизни сокращались из-за китобойного промысла, однако некоторые особи могут жить и до 150 лет.

Это открытие было опубликовано в журнале Science Advances. Ранее считалось, что возраст южных гладких китов (Eubalaena australis), которые встречаются по всему Южному полушарию, ограничен 70 годами.

Однако исследование показало, что эти животные могут доживать до 130 и даже 150 лет. Однако из-за китобойного промысла продолжительность их жизни резко сократилась.

Для определения возраста учёные обычно используют кольцевые наросты на зубах. Однако они часто бывают изношены, и это мешает точно определить возраст.

Специалист Университета Аляски (США) Грег Брид проанализировал данные отслеживания южных и североатлантических гладких китов, собранные за 40 лет. Он и его коллеги выявили 2476 самок, 139 из которых имели известный год рождения.

Исследование показало, что средняя продолжительность жизни южных гладких китов составляет от 70 до 75 лет. Однако некоторые особи могут жить до 130, а в редких случаях — до 150 лет.

Определить реальную максимальную продолжительность жизни китов помешала традиция охоты на них в XX веке. Также оказалось, что южные гладкие киты живут дольше североатлантических гладких китов.

Вероятно, это связано с тем, что последние чаще попадают в ловушки для омаров и крабов, закреплённые на дне океана. В конце ноября учёные из Перу обнаружили окаменелость древнего морского крокодила, возраст которой составляет от 10 до 12 миллионов лет.

Это открытие дополнительно подчёркивает разнообразие фауны миоценового периода в данном регионе.

Говорят, конкурс их работ постепенно приобретает статус ежегодного «молодёжного научного Оскара»! Кого и за какие работы научное жюри посчитало лучшими из сотни участников в уходящем году?

Победителями стали исследователи из Санкт-Петербурга, Иркутска, Улан-Удэ, Казани и Тюмени. Например, лауреат конкурса Мадина Яфарова из Казани исследовала в своём труде причины русско-османского противостояния в XVII веке.

Вполне вероятно, что новый подход к вопросу откроет наконец глубинные причины самых длительных войн в новой российской истории. Монография, которая уже выпущена академическим издательством в качестве приза учёному, посвящена первому прямому русско-турецкому конфликту 1672–1681 годов, открывающему собой череду русско-турецких войн конца XVII–XIX веков.

При анализе военных и дипломатических усилий сторон значительное внимание сфокусировано на изучении целей, которые ставили перед собой Москва и Стамбул, представлений о возможных путях их достижения, выявлении объёма информации, которым обладало московское правительство о противнике. Исследование основано на большом комплексе русских и отчасти османских источников — прежде всего архивных документов Посольского и Разрядного приказов.

Лауреат конкурса Антон Фомин из Санкт-Петербургского Института истории РАН написал книгу «Офицерство волнуется…». Темой его исследования стали факты активного участия российских офицеров в публичных политических событиях.

Учёный рассмотрел возможные сходства и отличия в проявлениях офицерами свободы слова и собраний. Книга посвящена истории офицерского корпуса российской императорской армии в судьбоносный для монархии Романовых период между Русско-японской и Первой мировой войнами.

Автор выясняет, каким образом офицерству удавалось участвовать в общественно-политической жизни в условиях строжайшего законодательного запрета на любую политическую деятельность военнослужащих. Какие скрытые политические конфликты развивались внутри офицерской корпорации, казавшейся внешнему наблюдателю монолитной?

Что послужило толчком к такой политизации? В других работах, по словам замдиректора академического издания Михаила Фомина, молодые исследователи описывали исторические мировые тренды, свободно рассуждали о том, как французский политолог стал праотцом современной модели британской империи, почему в Китае появилась национальная провинция Внутренняя Монголия.

В результате того извержения в атмосферу было выброшено огромное количество газов, пыли и камней, что привело к резкому падению глобальной температуры. Это вызвало неурожай, голод и вспышки заболеваний, в результате чего погибли десятки тысяч людей.

Геолог Майкл Рампино считает, что последствия извержения мегавулкана могут быть даже хуже, чем в 1815 году. По иронии судьбы, парниковые газы, выброшенные за последнее столетие, могут сделать планету ещё холоднее.

Доктор Томас Обри, вулканолог, указывает на то, что более горячая и турбулентная атмосфера будет распространять сернистый газ и образуемые им охлаждающие сульфатные аэрозоли быстрее, усиливая охлаждающий эффект. Согласно исследованию, проведённому в 2021 году, будущая атмосфера, вероятно, более горячая, будет поглощать на 30% больше солнечной энергии в определённых сценариях «глобального потепления».

Однако доктор Маркус Штоффель, преподающий в Женевском университете, отмечает, что существуют тревожные неопределённости: «Мы только начинаем понимать, что может произойти. Что касается старых вулканов, то у нас очень мало данных».

Штоффель надеется, что исследование возможных наихудших сценариев может помочь общественности и политикам лучше подготовиться ко всему — от планов эвакуации до подготовки продовольственной помощи на случай неурожая во всём мире. Томас Обри также отмечает, что изменение климата может изменить поведение самих вулканов.

Таяние и исчезновение ледников над подземным бассейном магмы может поднять давление, которое удерживает его на месте. Более интенсивные осадки, вызванные изменением климата, могут привести к взрывам, подобным взрывам «паровых бомб», поскольку влага просачивается глубоко в расщелины как вблизи действующих, так и спящих вулканов.