Исследователи выявили новые мутации редкого генетического расстройства

Результаты исследования опубликованы в журнале Neurology Genetics. CSF1R-RD связано с мутациями в гене CSF1R, который отвечает за развитие и функцию микроглии — клеток, защищающих мозг.

Заболевание проявляется потерей памяти, изменениями личности, тревожностью и депрессией. Для анализа мутаций учёные собрали данные от 14 семей из разных регионов мира.

Они изучили демографические данные, генотипы, семейный анамнез и клинические показатели участников исследования. В результате удалось обнаружить 15 мутаций в гене CSF1R, восемь из которых не были ранее зарегистрированы.

Помимо выявленных мутаций, исследователи обратили внимание на возможное влияние генетических и экологических факторов на развитие заболевания. Они отметили, что стероиды, применяемые для уменьшения воспаления, могут предотвратить возникновение симптомов у носителей мутаций CSF1R, не имеющих явных признаков болезни.

Это исследование подчёркивает необходимость в новых диагностических критериях и методах контроля за заболеванием, так как его симптомы могут имитировать другие нейродегенеративные расстройства. Точная диагностика будет ключевой для разработки методов лечения, направленных на модификацию заболевания.

Для дальнейшего понимания болезни необходимы дополнительные исследования, особенно касающиеся бессимптомных носителей мутаций. Полученные данные помогут улучшить генетическое консультирование, прогнозирование риска и разработку более эффективных лечебных вмешательств.

Спикеры исследования подчеркнули, что это важная работа, которая поможет лучше понять редкое генетическое расстройство CSF1R-RD и разработать новые методы лечения.

Специалисты изучили данные почти 147 тысяч женщин из базы UK Biobank за 14,5 года. За это время диабет был диагностирован примерно у 4,5 процента участниц.

Хотя у женщин с более ранним наступлением менопаузы заболеваемость была немного выше, статистическая связь исчезала после учёта других факторов — возраста, массы тела, образа жизни и сопутствующих заболеваний. Ключевыми факторами риска оказались ожирение, курение, низкое потребление овощей, высокий уровень соли в рационе и приём препаратов для снижения холестерина.

Именно они, а не гормональные изменения, объясняли повышенную частоту диабета в отдельных группах. По словам специалистов The Menopause Society, результаты можно считать обнадеживающими.

Изменить возраст менопаузы невозможно, но факторы образа жизни и сердечно-сосудистые риски поддаются контролю. Это означает, что профилактика диабета у женщин после климакса должна быть сосредоточена прежде всего на правильном питании, физической активности и отказе от вредных привычек.

В рандомизированном перекрёстном исследовании приняли участие 24 здоровых человека в возрасте от 50 до 77 лет. В течение восьми дней участники ели порцию чёрного риса, богатого антоцианами, а затем в другой период — такое же количество обычного коричневого риса.

После каждого этапа учёные оценивали память, внимание, скорость мышления и анализировали показатели воспаления в крови. Оказалось, что после недели употребления чёрного риса у участников улучшились показатели словесной и рабочей памяти.

Также у них снизился уровень интерлейкина-6 — маркера хронического воспаления, который раньше связывали с возрастным ухудшением когнитивных функций. При этом существенных изменений артериального давления и микроциркуляции крови зафиксировано не было.

Авторы исследования предполагают, что противовоспалительное действие антоцианов — природных растительных пигментов, придающих чёрному рису тёмный цвет, — играет ключевую роль в наблюдаемых эффектах. Ранее учёные определили, что сок из цельного помело может снижать воспаление и облегчать выведение слизи из дыхательных путей.

Они выяснили, что регулярное употребление чистых фруктовых и овощных соков может быть связано с повышенным риском развития рака молочной железы. Работа опубликована в журнале Frontiers in Nutrition (Front Nutr).

На протяжении примерно 10 лет исследователи отслеживали состояние здоровья участниц и зафиксировали 2644 новых случая рака груди. Выяснилось, что у женщин, которые пили фруктовые или овощные соки в количестве до одного стакана в день, риск заболевания был в среднем на 13 процентов выше по сравнению с теми, кто не употреблял такие напитки вовсе.

При этом сладкие газированные напитки и напитки с искусственными подсластителями не показали статистически значимой связи с риском рака. Дополнительный анализ показал, что замена одной порции сока в день на напиток с искусственным подсластителем была связана с примерно 10-процентным снижением риска заболевания.

Авторы подчёркивают, что речь идёт о статистической ассоциации, а не о прямой причине, и призывают к дальнейшим исследованиям, чтобы разобраться, какие именно механизмы могут лежать в основе обнаруженного эффекта. Ранее учёные выяснили, что употребление некоторых пищевых консервантов может быть связано с умеренно повышенным риском онкологических заболеваний и диабета 2-го типа.

Такой вывод сделали учёные из Университета Стоуни-Брук. Они опубликовали результаты своей работы в журнале eBioMedicine.

Исследователи проанализировали данные 227 человек, которые перенесли COVID-19 и столкнулись с головными болями, головокружением, нарушением равновесия и обоняния. Уровень патологической формы тау-белка (pTau-181) в их плазме оказался в среднем на 59 процентов выше по сравнению с анализами, сделанными до заражения.

В контрольной группе — у людей без длительного COVID или без неврологических симптомов — такого роста не было. Особенно заметным повышение тау-белка было у участников, у которых симптомы сохранялись более полутора лет.

Авторы работы подчёркивают, что повышенный уровень тау-белка не означает неизбежного развития болезни Альцгеймера, но может указывать на длительные изменения в работе мозга после инфекции. Учёные отмечают, что нужны дополнительные наблюдения и нейровизуализационные исследования, чтобы понять, связано ли повышение тау-белка с реальным риском когнитивного снижения в будущем.

Тем не менее работа усиливает опасения, что последствия COVID-19 могут затрагивать мозг спустя годы после перенесённой инфекции. Ранее стало известно, что недостаток некоторых витаминов может быть связан с повышенным риском развития и более быстрым прогрессированием болезни Альцгеймера.