Исследователи выявили новые мутации редкого генетического расстройства

Результаты исследования опубликованы в журнале Neurology Genetics. CSF1R-RD связано с мутациями в гене CSF1R, который отвечает за развитие и функцию микроглии — клеток, защищающих мозг.

Заболевание проявляется потерей памяти, изменениями личности, тревожностью и депрессией. Для анализа мутаций учёные собрали данные от 14 семей из разных регионов мира.

Они изучили демографические данные, генотипы, семейный анамнез и клинические показатели участников исследования. В результате удалось обнаружить 15 мутаций в гене CSF1R, восемь из которых не были ранее зарегистрированы.

Помимо выявленных мутаций, исследователи обратили внимание на возможное влияние генетических и экологических факторов на развитие заболевания. Они отметили, что стероиды, применяемые для уменьшения воспаления, могут предотвратить возникновение симптомов у носителей мутаций CSF1R, не имеющих явных признаков болезни.

Это исследование подчёркивает необходимость в новых диагностических критериях и методах контроля за заболеванием, так как его симптомы могут имитировать другие нейродегенеративные расстройства. Точная диагностика будет ключевой для разработки методов лечения, направленных на модификацию заболевания.

Для дальнейшего понимания болезни необходимы дополнительные исследования, особенно касающиеся бессимптомных носителей мутаций. Полученные данные помогут улучшить генетическое консультирование, прогнозирование риска и разработку более эффективных лечебных вмешательств.

Спикеры исследования подчеркнули, что это важная работа, которая поможет лучше понять редкое генетическое расстройство CSF1R-RD и разработать новые методы лечения.

Связь между матерями и дочерьми, а также между отцами и сыновьями оказалась наиболее выраженной, в то время как влияния отцов на дочерей не обнаружено. Результаты были опубликованы в Health Economics (HE).

Выяснилось, что родительские модели поведения особенно сильно проявляются в два периода жизни: в 15–17 лет и затем в 28–37 лет, когда взрослые дети сами становятся родителями. Матери влияли не только на дочерей, но и на сыновей — как в подростковом возрасте, так и позже, во время перехода к родительству.

Авторы связывают это с тем, что именно в такие периоды люди особенно активно перенимают семейные нормы и образцы поведения. Исследователь отдельно сравнил биологические и небиологические пары «родитель — ребёнок».

Связь между матерями и дочерьми сохранялась даже там, где не было кровного родства. Это говорит о том, что ключевую роль играют не столько наследственность, сколько семейные установки и социальные нормы, усвоенные в детстве и юности.

Автор отмечает, что привычки, сформированные в раннем возрасте, оказываются очень устойчивыми. По его мнению, профилактика злоупотребления алкоголем должна быть особенно нацелена на подростков и молодых родителей, причём с учётом пола и семейной динамики.

В исследовании сравнивалось действие экстракта листьев перца с экстрактом шпината и обетихолевой кислотой. Результаты опубликованы в журнале Nutrients.

В течение 16 недель мыши получали высокожировой рацион, что привело к развитию ожирения, жировой болезни печени, инсулинорезистентности и нарушению кишечного барьера. Экстракт листьев перца показал наибольшую эффективность: у мышей снизилась масса тела, уменьшилось накопление жира в печени и жировой ткани, улучшилась чувствительность к инсулину, уменьшились признаки поражения печени.

По некоторым показателям экстракт листьев перца оказался эффективнее экстракта шпината и препарата сравнения. Он способствовал восстановлению кишечного барьера, снижал проникновение бактериальных токсинов в кровь, изменял состав микробиоты в благоприятную сторону и нормализовал обмен желчных кислот.

Это сопровождалось более устойчивым метаболическим профилем и уменьшением воспалительных изменений. Учёные подчёркивают, что исследование проводилось на животных, поэтому результаты не могут быть напрямую перенесены на людей.

Ранее было установлено, что хмель способствует улучшению жирового обмена в организме и снижению уровня плохого холестерина.

Такой вывод сделали авторы метаанализа, который объединил данные 17 рандомизированных исследований с участием 754 пациентов. Результаты были опубликованы в журнале Frontiers in Nutrition.

Анализ показал, что продолжительные тренировки снижают уровень печёночных ферментов АЛТ и АСТ — эти показатели часто повышаются при повреждении печени. Также у пациентов уменьшилось количество жира в печени.

Одновременно улучшились и другие метаболические показатели, связанные с болезнью: снизилась масса тела, индекс массы тела, объём висцерального жира и уровень инсулинорезистентности. Особенно заметный эффект наблюдался у программ с высокой интенсивностью, но положительные изменения отмечались и при других видах тренировок.

При этом физическая активность не оказала существенного влияния на жёсткость печени и уровень гликированного гемоглобина. Авторы предполагают, что для таких изменений может потребоваться больше времени или более масштабные исследования.

Ранее стало известно, что полный отказ от алкоголя помогает восстановить функции печени при циррозе.

Результаты их работы опубликованы в журнале Nutrition Research (NR). Исследователи изучили, как различные методы воздействия — от диеты до пробиотиков и трансплантации кишечной микробиоты — влияют на работу мозга.

Выяснилось, что улучшение состава кишечных бактерий связано с повышением памяти, скорости мышления и общей когнитивной функции, особенно у людей с ранними нарушениями. Наиболее заметный эффект наблюдался при изменении питания и применении пробиотиков, а также при трансплантации микробиоты.

Эти методы увеличивали разнообразие полезных бактерий, усиливали выработку веществ, защищающих мозг, и снижали воспаление — один из факторов ухудшения когнитивных способностей. Авторы подчёркивают, что такие вмешательства наиболее эффективны на ранних стадиях.

При уже развитых формах деменции их влияние оказалось ограниченным. Однако результаты указывают на то, что работа с микрофлорой кишечника может стать перспективным направлением для замедления возрастного снижения когнитивных функций.

Ранее учёные выяснили, что хроническое воспаление в полости рта усиливает нейродегенерацию.