• Новости
  • Наука
  • Учёные выявили связь гена FLVCR1 с редкими заболеваниями
Нейросеть

Учёные выявили связь гена FLVCR1 с редкими заболеваниями

Исследование гена FLVCR1 выявило его роль в развитии редких заболеваний Учёные из Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и других учреждений провели генетическую диагностику 30 пациентов с неизвестными заболеваниями.

Результаты исследования, опубликованного в журнале Genetics in Medicine, позволили выявить связь между редкими вариантами гена FLVCR1 и различными серьёзными нарушениями, включая дефекты развития, эпилепсию и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1, кодируемый геном FLVCR1, участвует в переносе холина и этаноламина, необходимых для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности, нервной системы.

В рамках программы BCM GREGoR учёные выявили 30 человек из разных семей, имеющих редкие варианты гена FLVCR1, и провели лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках. В результате исследования учёные обнаружили 22 новых варианта гена FLVCR1, ранее не описанных в научной литературе.

Анализ показал, что различные мутации гена вызывают широкий диапазон симптомов: от тяжёлых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков. Эти особенности пересекаются с дефектами, выявленными у животных моделей, что позволило связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Исследования на клеточном уровне показали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, что негативно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам.

Открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, такие как применение холиновых добавок, для лечения пациентов с аналогичными мутациями. Спикер не указан, но в тексте цитируются его слова: «Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам».

Лента ру

Палеохимики обнаружили загрязнение ртутью у цивилизации майя
Палеохимики обнаружили, что использование красных красителей на основе ртути цивилизацией майя привело к накоплению токсичного металла в воде и окружающей среде.

В статье, опубликованной в журнале Science Advances, утверждается, что экологическое загрязнение могло способствовать упадку этой культуры. Специалисты из США, Мексики и Великобритании под руководством Мэттью Уотерса, доцента Обернского университета (США), изучили экологическую обстановку в низменных районах полуострова Юкатан.

В классический период (250–950 годы н. э.

) там процветало множество городов-государств майя. Археологические находки показали, что в погребениях и на культурных памятниках классической эпохи майя обнаружено значительное количество ртутных пигментов, включая киноварь и жидкую ртуть.

Высокие концентрации зафиксированы и в почвах ряда древних городов. Это позволило предположить, что повсеместное использование ртути оказывало разрушительное воздействие на здоровье населения и локальные экосистемы.

Для проверки теории исследователи извлекли донные отложения из озёр Коба и Шканче, расположенных вблизи крупных поселений того времени. Изучая керны грунта, учёные провели их стратиграфический и хронологический анализ, измерив содержание соединений ртути в слоях, соответствующих разным историческим периодам.

В качестве контрольных образцов были взяты данные из двух озёр, находившихся в удалении от майянских полисов. Анализ показал, что в отложениях классического периода уровни ртути достигали рекордных значений — до 18 микрограмм на грамм, что многократно превышает современные предельно допустимые нормы для питьевой воды.

Темпы накопления токсичного металла в эту эпоху были в десятки раз выше, чем в иные исторические отрезки. Рост концентрации ртути коррелировал с падением активности цианобактерий и водорослей, а также с вымиранием ряда видов моллюсков и ракообразных.

По словам Мэттью Уотерса и его коллег, эти данные свидетельствуют о критическом ущербе, нанесённом водным экосистемам, и подтверждают тезис о том, что масштабное ртутное загрязнение стало одним из катализаторов коллапса классической цивилизации майя.

Лента ру

Помог экстракт растений при гипертонии
Учёные из Китайской академии медицинских наук традиционной китайской медицины провели исследование, результаты которого опубликованы в журнале Frontiers in Pharmacology.

Они выяснили, что применение экстракта трёх лекарственных растений помогает замедлить старение сосудов, снизить артериальное давление и уменьшить повреждение внутренних органов у крыс с гипертонией. В эксперименте использовался растительный комплекс, содержащий женьшень, нотоженьшень и лигустику.

В его составе обнаружено 55 биологически активных соединений, среди которых есть вещества с потенциальными противовоспалительными свойствами. Крысы с гипертонией получали растительный экстракт в течение четырёх месяцев.

После лечения у животных снизилось систолическое артериальное давление, уменьшилась жёсткость сосудов и признаки их преждевременного старения. Также учёные зафиксировали уменьшение повреждений сердца и почек.

У животных снизилась выраженность увеличения сердечной мышцы и фиброза, улучшились показатели состояния почечной ткани. Исследователи также обнаружили менее выраженные повреждения нервных клеток гиппокампа — области мозга, участвующей в процессах памяти.

Дополнительные лабораторные эксперименты показали, что защитное действие экстракта может быть связано с регуляцией сигнального пути PPARγ/NF-κB. Этот путь участвует в контроле воспаления и клеточного старения.

Авторы считают, что растительный комплекс может стать основой для разработки средств защиты сосудов при гипертонии. Однако эффективность и безопасность такого лечения у людей ещё предстоит проверить.

Лента ру

Микропластик влияет на сперму
Китайские учёные пришли к выводу, что микропластик может негативно влиять на качество спермы и подвижность сперматозоидов.

Их исследование опубликовано в журнале Frontiers in Public Health (FPH). Специалисты изучили данные пациентов клиники репродуктивной медицины в городе Цзинань за период с апреля по июль 2023 года.

В ходе исследования учёные оценивали качество спермы, определяли содержание микропластика в образцах кала и анализировали состав кишечной микрофлоры. Было обнаружено, что более высокое содержание некоторых видов микропластика связано со снижением общей подвижности сперматозоидов.

В частности, такую зависимость выявили для частиц полистирола (PS), поливинилбутираля (PVB) и полиэтилентерефталата (PET), который часто используется при производстве пластиковой упаковки. Кроме того, у мужчин с нарушенной подвижностью сперматозоидов исследователи обнаружили изменения в составе кишечной микрофлоры.

Учёные предполагают, что кишечные бактерии могут частично объяснять связь между воздействием микропластика и ухудшением репродуктивных показателей. Авторы исследования считают, что полученные результаты указывают на возможный дополнительный механизм негативного влияния пластиковых частиц на мужскую репродуктивную систему.

Однако работа выявила статистическую связь, а не доказала, что микропластик непосредственно вызывает нарушения фертильности. Ранее стало известно, что употребление орехов может улучшать качество спермы.

Лента ру

Используют кератин для удобрения растений
В пресс-службе РАН сообщили, что в основе идеи лежит использование белка, который получают из кератина шерсти, перьев и когтей позвоночных животных.

Этот белок в виде отходов в большом количестве накапливается на различных производствах. Чтобы добыть из кератина нужные аминокислоты, которые могут стать подкормкой для семян культурных растений, необходимо сначала обработать отходы животноводческого производства.

В качестве эксперимента исследователи взяли овечью шерсть и выделили из неё белок кератин, нагрев его в воде под высоким давлением. Затем, чтобы растения могли усваивать полученный продукт, белок расщепили на мелкие фрагменты — пептиды и аминокислоты.

Для этого было изучено шесть отечественных ферментных препаратов — пенициллопепсин, протосубтилин, кератиназа, протозим, протозим Н и протозим С. Авторы работы из ФИЦ «Фундаментальные основы биотехнологии» РАН отметили, что эффективней всего для расщепления белка подействовал протозим С.

Полученные пептиды и аминокислоты использовали для удобрения редиса. В результате вес корней растений увеличился на 57–68 процентов по сравнению с контрольной группой, а стеблей — на 45–83 процента.

Длина надземной части растений стала больше на 30–70 %, а также увеличилось содержание хлорофиллов в листьях и каротиноидов, защищающих растение от избытка света. Результаты можно применять для удобрения других растений без использования химикатов, а также для решения проблемы утилизации отходов птицефабрик и ферм.

Учёные планируют проверить влияние обработанного ферментами кератина на почвенный микробиом. Есть шанс, что сдобренный микробиом также будет способствовать росту растений.

Московский комсомолец