• Новости
  • Наука
  • Учёные выявили связь гена FLVCR1 с редкими заболеваниями
Нейросеть

Учёные выявили связь гена FLVCR1 с редкими заболеваниями

Исследование гена FLVCR1 выявило его роль в развитии редких заболеваний Учёные из Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и других учреждений провели генетическую диагностику 30 пациентов с неизвестными заболеваниями.

Результаты исследования, опубликованного в журнале Genetics in Medicine, позволили выявить связь между редкими вариантами гена FLVCR1 и различными серьёзными нарушениями, включая дефекты развития, эпилепсию и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1, кодируемый геном FLVCR1, участвует в переносе холина и этаноламина, необходимых для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности, нервной системы.

В рамках программы BCM GREGoR учёные выявили 30 человек из разных семей, имеющих редкие варианты гена FLVCR1, и провели лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках. В результате исследования учёные обнаружили 22 новых варианта гена FLVCR1, ранее не описанных в научной литературе.

Анализ показал, что различные мутации гена вызывают широкий диапазон симптомов: от тяжёлых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков. Эти особенности пересекаются с дефектами, выявленными у животных моделей, что позволило связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Исследования на клеточном уровне показали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, что негативно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам.

Открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, такие как применение холиновых добавок, для лечения пациентов с аналогичными мутациями. Спикер не указан, но в тексте цитируются его слова: «Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам».

Лента ру

Открыт новый вид сумчатых животных
Австралийские учёные из Квинслендского технологического университета объявили о находке нового вида сумчатых — Planigale petrophila.

Зверёк получил такое название из-за того, что его обнаружили в каменистых районах национального парка Какаду. Это одни из самых маленьких сумчатых животных в мире.

Взрослое животное легко помещается на ладони человека, а его вес не больше нескольких чайных ложек сахара. Несмотря на миниатюрные размеры, планигалы отличаются агрессивным поведением.

Они охотятся на насекомых, пауков и многоножек, а иногда могут нападать на добычу, которая сопоставима с ними по размеру, например, на ящериц или крупных тараканов. В процессе исследования специалисты изучили музейные коллекции и обнаружили, что некоторые виды планигал были ошибочно объединены.

В результате учёные восстановили отдельное название для популяции из региона Кимберли, уточнили систематику другого подвида и выделили P. petrophila в отдельный вид.

От ближайших родственников он отличается удлинённым хвостом и более крупными размерами тела и черепа. На данный момент новый вид считается редким.

Известно лишь о трёх особях, найденных на ограниченном участке плато, а последняя встреча с этими животными произошла в 2004 году.

Московский комсомолец

Нейросеть
Выявите признак деменции у собак
Учёные из Университета штата Северная Каролина обнаружили признак, который может указывать на ранние стадии деменции у пожилых собак.

В журнале Frontiers in Veterinary Science опубликована статья, где говорится, что укорочение шага передних конечностей может свидетельствовать о начале когнитивного снижения. Исследователи наблюдали за 88 собаками, участвовавшими в проекте по изучению старения.

Каждые полгода животным проводили тесты на память, поведенческие реакции и особенности походки. Собак заставляли проходить дистанцию в пять метров, фиксируя длину их шагов.

Оказалось, что с возрастом шаг у всех собак сокращается, но при наличии ментальных нарушений этот процесс идёт быстрее и заметнее. Наиболее сильно деградировали движения передних лап, тогда как задние сохраняли свою функциональность почти без изменений.

Авторы исследования объясняют это тем, что задние конечности отвечают за толчок и движение вперёд, а передние — за торможение и изменение траектории. Поэтому старение влияет на них по-разному.

Владельцы также заполняли специальные шкалы для оценки собачьей деменции, где учитывались ночная тревожность, аномальное поведение и дезориентация. Выяснилось, что чем выше были баллы по этим показателям, тем короче становился шаг собаки.

Однако короткая походка не всегда является признаком деменции. Она может быть вызвана артритом или проблемами с шейным отделом позвоночника, которые поддаются лечению.

Точный диагноз должен ставить ветеринар. Хотя лекарств от снижения когнитивных функций пока не существует, корректировка режима дня и умеренные физические нагрузки способны улучшить качество жизни питомца.

Московский комсомолец

Нейросеть
Реконструируй прошлое Земли
Учёные из Университета Кертина и Квинслендского технологического университета провели моделирование условий на ранней Земле и выяснили, что в гадейский период (более 4 миллиардов лет назад) планета выглядела совершенно иначе.

Падения астероидов высвобождали колоссальную энергию, которая уходила в недра и преобразовывалась в тепловую. Из-за этого Земля оставалась значительно горячее и нестабильнее, чем сегодня: её внешняя оболочка была тонкой, ослабленной и местами находилась в расплавленном состоянии.

Это не позволяло горным породам закрепляться и образовывать устойчивые континентальные блоки. Столкновения способствовали появлению пород, обогащённых кремнезёмом, — именно такой материал в дальнейшем стал строительным элементом для будущих континентов.

Однако каждый новый удар запускал цепную реакцию: тепло проникало в мантию, провоцировало её плавление и порождало огромные объёмы магмы, которая постоянно перерабатывала кору, не давая ей стать прочной. Последствия одного столкновения, по данным моделирования, могли сказываться на состоянии планеты не один десяток или даже сотню миллионов лет.

Именно этим учёные объясняют, почему от первых 500 миллионов лет геологической истории Земли практически не сохранилось горных пород — они просто не успевали «застыть» в неизменном виде. Перелом наступил примерно 3,9 миллиарда лет назад, когда интенсивность бомбардировки астероидами заметно пошла на спад.

Тогда же, как отмечают авторы работы, земная кора начала наконец удерживать континентальную структуру. Исследователи полагают, что такая хронологическая близость этих двух событий вряд ли является случайным совпадением.

Московский комсомолец

Нейросеть
Выяснили влияние собак на микроклимат в помещениях
Учёные провели анализ влияния собачьих выбросов на микроклимат в жилых помещениях.

Они сравнили данные с показателями выделений их владельцев. Исследование опубликовано на портале superinnovators.

com. Эксперимент проходил в контролируемых лабораторных условиях.

Исследователи измеряли концентрацию газов и твёрдых частиц, а также оценивали микробную нагрузку. В эксперименте участвовали четыре чихуахуа и три крупные породы: тибетский мастиф, английский мастиф и ньюфаундленд.

Полученные результаты сравнивались с антропогенными выбросами. Выяснилось, что количество углекислого газа и аммиака от крупных собак соответствует показателям людей.

Однако животные выделяют больше бактерий и грибковых спор. В то же время мелкие собаки генерируют значительно больше мелкодисперсных частиц.

Руководитель проекта Душан Личина подчеркнул, что эти данные позволяют точно оценить влияние животных на воздух в помещениях. Это знание необходимо для разработки эффективных систем вентиляции и гигиенических мер.

Планируется расширить исследование, включив в него анализ выбросов кошек, кроликов и грызунов. Автор текста — Михаил Алимов.

Московский комсомолец