Учёные выявили связь гена FLVCR1 с редкими заболеваниями

Результаты исследования, опубликованного в журнале Genetics in Medicine, позволили выявить связь между редкими вариантами гена FLVCR1 и различными серьёзными нарушениями, включая дефекты развития, эпилепсию и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1, кодируемый геном FLVCR1, участвует в переносе холина и этаноламина, необходимых для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности, нервной системы.

В рамках программы BCM GREGoR учёные выявили 30 человек из разных семей, имеющих редкие варианты гена FLVCR1, и провели лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках. В результате исследования учёные обнаружили 22 новых варианта гена FLVCR1, ранее не описанных в научной литературе.

Анализ показал, что различные мутации гена вызывают широкий диапазон симптомов: от тяжёлых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков. Эти особенности пересекаются с дефектами, выявленными у животных моделей, что позволило связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Исследования на клеточном уровне показали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, что негативно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам.

Открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, такие как применение холиновых добавок, для лечения пациентов с аналогичными мутациями. Спикер не указан, но в тексте цитируются его слова: «Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам».

К такому заключению пришли исследователи, изучив данные клинических испытаний. Их работа опубликована в журнале Psychiatry and Clinical Neurosciences (PCN).

Обструктивное апноэ сна — это распространённое нарушение, при котором во время сна происходит временное перекрытие дыхательных путей. Это приводит к снижению уровня кислорода и частым пробуждениям.

У многих пациентов с этим заболеванием также наблюдаются симптомы бессонницы, что известно как COMISA. Из-за риска ухудшения дыхания врачи долгое время с осторожностью назначали снотворные таким пациентам.

В новом анализе учёные сравнили 12 различных препаратов на основе данных 32 рандомизированных клинических исследований. Они оценивали влияние лекарств на структуру сна, дыхательные показатели и переносимость терапии.

В большинстве случаев препараты не приводили к заметному ухудшению ключевых показателей дыхания, включая индекс апноэ-гипопноэ. Однако исследование показало, что некоторые средства могут действовать по-разному.

Например, препарат темазепам был связан со снижением уровня кислорода во время сна. Авторы работы считают, что результаты подчёркивают необходимость индивидуального подбора терапии.

Выбор лекарства должен зависеть от конкретных симптомов бессонницы и состояния дыхательной системы пациента. Ранее учёные выяснили, что свежие фрукты, овощи и молочные продукты улучшают качество сна.

В исследовании участвовали 1747 взрослых с недавно подтверждённым COVID-19 и 277 членов их семей. Участников случайным образом распределили на две группы: одна получала высокие дозы витамина D3 в течение четырёх недель, другая — плацебо.

При этом добавка не снизила тяжесть заболевания, частоту госпитализаций или риск заражения у контактировавших людей. Однако при дополнительном анализе учёные обнаружили возможный эффект в отношении долгого COVID.

Среди участников, которые строго соблюдали режим приёма витамина D, длительные симптомы через восемь недель наблюдались у 21 процента, тогда как в группе плацебо — у 25 процентов. Авторы работы подчёркивают, что результаты не подтверждают способность витамина D предотвращать тяжёлое течение инфекции, но указывают на потенциальную роль добавки в снижении риска долгосрочных последствий COVID-19, таких как хроническая усталость, одышка и когнитивные нарушения.

Учёные отмечают, что для окончательных выводов потребуются более масштабные исследования.

Они показали, что добавка с пребиотической клетчаткой инулином помогает уменьшить боль в колене и улучшить физическую функцию у пациентов с остеоартритом коленного сустава. Результаты исследования опубликованы в журнале Nutrients.

В шестинедельном рандомизированном исследовании приняли участие 117 взрослых с остеоартритом коленного сустава. Участники были разделены на четыре группы: одна получала инулин, другая занималась цифровой физиотерапией, третья совмещала оба подхода, а четвёртая получала плацебо.

Оказалось, что ежедневный приём инулина снижал боль и чувствительность к ней, а также улучшал силу хвата — показатель общей физической функции. Инулин является пребиотиком — веществом, которое служит пищей для полезных бактерий кишечника.

Под действием этих бактерий образуются короткоцепочечные жирные кислоты, включая бутират, способный влиять на воспалительные процессы и механизмы восприятия боли. У участников, принимавших добавку, также повышался уровень гормона GLP-1, который связан с регуляцией боли и состоянием мышц.

Особенностью исследования стала высокая приверженность лечению: из группы с инулином выбыло всего 3,6% участников, тогда как в группе физиотерапии — 21%. По мнению учёных, это показывает, что простая пищевая добавка может стать удобным дополнением к существующим методам лечения артрита и открыть новые подходы к контролю хронической боли.

Учёные провели эксперимент, в ходе которого самцам мышей давали никотин с питьевой водой, а затем наблюдали за состоянием их потомства. Результаты показали, что у детёнышей животных, получавших никотин, произошли изменения в обмене глюкозы и работе печени.

Эти изменения могут быть связаны с развитием метаболических нарушений. У самок потомства были отмечены сниженные уровни инсулина и глюкозы натощак, а у самцов — изменения в уровне сахара в крови и функции печени по сравнению с контрольной группой.

Исследователи считают, что такие нарушения могут повышать вероятность развития заболеваний, связанных с обменом веществ, включая диабет. Они подчёркивают, что эксперимент проводился на животных, но результаты указывают на важную роль здоровья будущих отцов.

Учёные полагают, что воздействие никотина до зачатия может иметь долгосрочные последствия для метаболического здоровья следующего поколения.