Учёные выявили связь гена FLVCR1 с редкими заболеваниями

Результаты исследования, опубликованного в журнале Genetics in Medicine, позволили выявить связь между редкими вариантами гена FLVCR1 и различными серьёзными нарушениями, включая дефекты развития, эпилепсию и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1, кодируемый геном FLVCR1, участвует в переносе холина и этаноламина, необходимых для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности, нервной системы.

В рамках программы BCM GREGoR учёные выявили 30 человек из разных семей, имеющих редкие варианты гена FLVCR1, и провели лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках. В результате исследования учёные обнаружили 22 новых варианта гена FLVCR1, ранее не описанных в научной литературе.

Анализ показал, что различные мутации гена вызывают широкий диапазон симптомов: от тяжёлых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков. Эти особенности пересекаются с дефектами, выявленными у животных моделей, что позволило связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Исследования на клеточном уровне показали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, что негативно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам.

Открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, такие как применение холиновых добавок, для лечения пациентов с аналогичными мутациями. Спикер не указан, но в тексте цитируются его слова: «Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам».

К такому заключению пришли учёные, которые изучили данные более чем 600 тысяч человек. Результаты исследования опубликованы в журнале EClinicalMedicine.

Специалисты следили за изменением веса у мужчин и женщин в возрасте от 17 до 60 лет и сопоставляли эти данные с причинами смерти. Выяснилось, что наибольший риск связан с набором веса в возрасте 17–29 лет, а также с ранним развитием ожирения.

У людей, которые столкнулись с этими проблемами, вероятность смерти от различных причин была примерно на 70 процентов выше по сравнению с теми, кто не страдал ожирением. Повышенные риски были связаны сразу с несколькими группами заболеваний: сердечно-сосудистыми, онкологическими, диабетом второго типа, а также болезнями пищеварительной и мочеполовой систем.

Набор веса в более позднем возрасте тоже влиял на здоровье, но значительно слабее. Авторы исследования подчёркивают, что именно ранние изменения веса играют ключевую роль в долгосрочном прогнозе.

Они считают, что профилактика ожирения в молодом возрасте может стать одним из самых эффективных способов снизить риск развития тяжёлых заболеваний и увеличить продолжительность жизни.

В исследовании участвовали более 900 человек из США, за которыми наблюдали в течение четырёх лет. На начальном этапе оценивалось состояние полости рта участников: количество утраченных зубов и наличие заболеваний дёсен.

Почти у 12 процентов добровольцев масса тела увеличилась как минимум на 5 процентов за время наблюдения. Анализ показал, что риск набора веса был выше у людей с меньшим количеством зубов и нарушением здоровья дёсен.

Особенно заметной оказалась роль коренных зубов: их утрата повышала вероятность увеличения массы тела примерно на 17 процентов. По словам учёных, ключевым механизмом может быть изменение рациона.

Людям с проблемами зубов сложнее есть твёрдую и богатую клетчаткой пищу — овощи, фрукты, орехи. В результате они чаще выбирают мягкие продукты, которые нередко содержат больше жиров и сахара, что и способствует набору веса.

Специалисты подчёркивают, что здоровье зубов и дёсен может играть более важную роль в поддержании нормального веса, чем считалось ранее. Однако они также отмечают, что выявленная связь требует дальнейшего изучения для более точного определения причинно-следственных механизмов.

Этот вывод был сделан после анализа данных рандомизированного двойного слепого плацебо-контролируемого исследования, результаты которого опубликованы в журнале Frontiers in Nutrition. В исследовании приняли участие 52 здоровых человека с изначально низким качеством сна.

Участники были разделены на две группы: одна группа в течение четырёх недель ежедневно принимала гидролизованный экстракт куриного белка в дозе 670 мг, другая — плацебо. Эффективность оценивалась с помощью опросника качества сна Питтсбурга (PSQI), который учитывает общий показатель сна и его отдельные компоненты.

По итогам эксперимента значимых различий по общему индексу сна между группами выявлено не было. Однако участники, принимавшие добавку, отметили улучшение качества сна, и это различие оказалось статистически значимым.

Кроме того, у участников основной группы наблюдалось умеренное улучшение дневного функционирования, например, уровня бодрости и способности справляться с повседневными задачами, хотя этот эффект не достиг строгой статистической значимости. Авторы исследования подчёркивают, что гидролизованный куриный экстракт содержит биоактивные пептиды, которые могут влиять на работу нервной системы и процессы восстановления.

Ранее учёные выяснили, что сок кислой вишни помогает пожилым людям избавиться от бессонницы.

Этот вывод был сделан на основе исследования, опубликованного в журнале Advanced Science. APOE4 является одним из основных факторов риска развития нейродегенеративных заболеваний.

В ходе экспериментов было обнаружено, что этот ген влияет не только на мозг, но и на костную ткань. Изменения происходят на молекулярном уровне и не выявляются стандартными методами диагностики, такими как измерение плотности костей.

Исследование показало, что у самок мышей с геном APOE4 нарушается работа остеоцитов — клеток, поддерживающих прочность костей. В результате ухудшается внутренняя структура костной ткани, хотя внешне кость может выглядеть нормальной.

Это означает, что риск хрупкости может оставаться незамеченным до появления переломов. Учёные также обнаружили, что в костной ткани присутствует большое количество белков, связанных с заболеваниями мозга, включая те, которые участвуют в развитии болезни Альцгеймера.

Это указывает на более тесную связь между состоянием мозга и костей, чем предполагалось ранее. Ранее было установлено, что риск сердечно-сосудистых заболеваний увеличивает вероятность переломов.