Выявлены новые аспекты роли гена FLVCR1 в организме человека

Доктор Дэниел Каламе, руководитель исследования, объясняет, что эти вещества необходимы для обмена веществ и обеспечения организма энергией. Дженнифер Дудна, главный разработчик инструмента редактирования генов CRISPR/Cas9, подчёркивает важность обсуждения биоэтики и достижения консенсуса по применению этого метода.

Она отмечает различия между изменениями характеристик отдельных особей и изменениями, которые могут передаваться потомству. Каламе предполагает, что из-за экспрессии FLVCR1 по всему организму могут возникнуть различные проблемы в зависимости от степени дефицита транспорта холина и этаноламина.

Первый пациент в исследовании проходил лечение в клинике Каламе. У мальчика были серьёзные задержки в развитии нервной системы, судороги и отсутствие способности чувствовать боль.

Каламе отмечает, что сочетание судорог и задержки развития нервной системы считается распространённым, но отсутствие болевой чувствительности было необычным. Каламе и его команда обнаружили редкую мутацию в обеих копиях гена FLVCR1 у мальчика.

Этот ген также связывают с другими нарушениями, касающимися мышечной координации и деградации сетчатки, но симптомы пациента значительно отличались от ранее известных. Исследователи изучили ген FLVCR1 на мышах и обнаружили, что удаление этого гена из эмбрионов грызунов приводит к мертворождению, порокам развития костей и мозга, а также тяжёлой анемии.

Учёные проанализировали базу данных ДНК более 12 тысяч человек с генетическими заболеваниями и сотрудничали с другими исследовательскими лабораториями по всему миру. Они выявили 30 пациентов из 23 разных семей с мутациями в FLVCR1, 20 из которых ранее не были описаны.

Некоторые из этих 30 человек родились мёртвыми из-за серьёзных проблем с развитием, другие выжили, но страдали от задержек в развитии, пороков костей или микроцефалии. Сингапурский исследователь Лонг Нам Нгуен проанализировал функции FLVCR1 и выявил его роль в транспортировке холина и этаноламина внутри клеток.

Каламе собирает образцы крови у пациентов с мутациями в гене FLVCR1, чтобы разработать лечение для этих редких заболеваний. Он отмечает, что введение клеткам дополнительных количеств холина и этаноламина может оказаться полезным, или исследователям может понадобиться использовать другой препарат, чтобы предотвратить накопление токсинов при нарушении основных клеточных процессов.

Дефицит холина ассоциируется с возрастными повреждениями нервной системы и нейродегенеративными расстройствами, такими как болезнь Альцгеймера. Каламе подчёркивает, что это исследование может оказать влияние на лечение других заболеваний, связанных с холином.

На кадрах видно, как небольшая точка летит по небу, оставляя за собой огненный след, а затем ярко вспыхивает. Ранее «Роскосмос» сообщил, что автоматизированная система предупредила о входе астероида размером от 0,5 до 2 метров в атмосферу Земли над районом Сибири после 19 часов по московскому времени.

Учёные объяснили, что беспокоиться не стоит, поскольку тела такого размера не долетают до земной поверхности и полностью сгорают в атмосфере. Сегодняшнее событие стало первым предсказанным заранее падением астероида на территории России.

Ранее сотрудники обсерватории в Аризоне обещали, что падение болида произойдёт в ближайшее время. Точные координаты места падения, которое находится между Якутском и Ленском, рассчитал российский астроном Леонид Еленин.

В теоретическом исследовании, опубликованном в журнале Physics of the Dark Universe, описаны возможные признаки этих объектов. Первичные чёрные дыры (ПЧД) — это гипотетические объекты, которые могли появиться из-за локальных коллапсов сверхплотных областей пространства вскоре после Большого взрыва.

Их масса меньше массы звёздных чёрных дыр, но плотность остаётся очень высокой. Такие объекты могут быть связаны с природой тёмной материи и составлять значительную долю массы Вселенной.

Для поиска ПЧД учёные предложили две гипотезы. Первая предполагает, что захваченная внутри планеты или астероида ПЧД поглощает жидкое ядро объекта, оставляя после себя полую оболочку.

Во втором случае ПЧД, проходящая через твёрдый материал, создаёт микроскопические туннели. В обоих случаях признаки этих процессов можно обнаружить с помощью существующих технологий.

Исследование показало, что полые объекты, созданные под воздействием ПЧД, не могут быть больше 1/10 радиуса Земли, иначе их оболочки разрушатся под собственным натяжением. Для оценки прочности таких объектов сравнивались свойства природных материалов, таких как гранит и железо.

Плотность полых планетоидов можно определить через анализ их орбитального движения, выявляя несоответствия между массой и размером. Что касается микроскопических туннелей, исследование показало, что их ширина может составлять всего 0,1 микрона.

Эти следы, вероятно, сохранятся в древних материалах, таких как горные породы или старые сооружения. Несмотря на низкую вероятность, учёные считают, что поиск таких туннелей экономически оправдан, так как он не требует значительных затрат ресурсов.

«Препарат относительно нового поколения и используется только у больных, у которых другие лекарства неэффективны. Например, два-три препарата поменяли, и потом этот препарат применяют в комбинации с другими препаратами.

Это для лечения. А вот для предупреждения заражения он оказался эффективным», — объяснил он.

Покровский отметил, что неизвестно, сколько будет стоить препарат и кто сможет себе его позволить. «Неизвестно только, сколько он будет стоить и кто себе это удовольствие может позволить», — сказал он.

Эпидемиолог подчеркнул главное преимущество препарата: «Оно новое только в том смысле, что один раз укололся и на полгода защиты. Потому что до этого препараты с таким же действием применяли в виде таблеток.

Каждый день с утра выпьешь таблетку и пускайся во все тяжкие. А здесь раз в полгода, а не каждый день надо принимать — вот главное преимущество этого препарата».