Эшли Замбелли из США поделилась историей о том, как её диагноз, о котором она узнала в 23 года, стал неожиданностью даже для врачей.
Издание Metro рассказало об этом заболевании. Девушка призналась, что в 23 года у неё обнаружили редкую форму синдрома Дауна.
У неё с детства были проблемы со здоровьем: учащённое сердцебиение, вывихи суставов и трудности с учёбой. Но ни она, ни врачи не предполагали, что эти симптомы могут быть связаны с синдромом Дауна, потому что у неё не было типичных внешних изменений.
Подозрения возникли только после того, как у троих её детей тесты на синдром Дауна оказались положительными. После дополнительных обследований у Эшли Замбелли обнаружили редкую мозаичную форму синдрома, при которой лишняя хромосома присутствует только в части клеток организма.
«Я была очень счастлива, когда получила этот диагноз, потому что наконец нашла ответы», — призналась девушка. По словам Замбелли, она смогла получить диагноз благодаря настойчивости гинеколога, которого насторожили результаты тестов детей американки.
Сейчас Эшли рассказывает о своём опыте в социальных сетях и повышает осведомлённость о редкой форме синдрома Дауна. Она отметила, что многие люди, включая врачей, ничего не знают об этом состоянии, из-за чего пациенты часто сталкиваются с недоверием и непониманием.
Ранее Лорейн Анселл, писательница из Великобритании, рассказала, что более 40 лет жила с хронической болью, не догадываясь о причине. Свой диагноз она заподозрила благодаря социальным сетям.