Семья борется с генетической болезнью
Кристиано Линс де Карвалью, которому 45 лет, потерял 20 родственников из-за бокового амиотрофического склероза (БАС).
Это редкое заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны головного и спинного мозга, отвечающие за передачу сигнала мышцам. О семье Карвалью рассказало издание Metropoles.
У 27 живых родственников Карвалью врачи нашли генетическую мутацию, которая может привести к развитию патологии. Среди них — мать и трое братьев и сестёр мужчины.
Дети Кристиано обследование пока не проходили. У самого Карвалью также обнаружена генетическая мутация.
Несколько лет назад у него проявились симптомы заболевания: сначала появилась сильная усталость, а затем — судороги по всему телу. Мужчина участвовал в клиническом испытании препарата от БАС, благодаря чему его симптомы значительно уменьшились.
Сейчас Карвалью больше всего беспокоит, что заболевание может внезапно развиться у любого родственника с генетической мутацией, а близкий человек не сможет получить доступ к лекарству, которое помогло ему. У американской блогерши Анны Папалии, которая любила загорать, врачи обнаружили базальноклеточную карциному.
Во время операции по её удалению женщине наложили 60 швов на лицо.