Выявлены новые аспекты роли гена FLVCR1 в организме человека

Доктор Дэниел Каламе, руководитель исследования, объясняет, что эти вещества необходимы для обмена веществ и обеспечения организма энергией. Дженнифер Дудна, главный разработчик инструмента редактирования генов CRISPR/Cas9, подчёркивает важность обсуждения биоэтики и достижения консенсуса по применению этого метода.

Она отмечает различия между изменениями характеристик отдельных особей и изменениями, которые могут передаваться потомству. Каламе предполагает, что из-за экспрессии FLVCR1 по всему организму могут возникнуть различные проблемы в зависимости от степени дефицита транспорта холина и этаноламина.

Первый пациент в исследовании проходил лечение в клинике Каламе. У мальчика были серьёзные задержки в развитии нервной системы, судороги и отсутствие способности чувствовать боль.

Каламе отмечает, что сочетание судорог и задержки развития нервной системы считается распространённым, но отсутствие болевой чувствительности было необычным. Каламе и его команда обнаружили редкую мутацию в обеих копиях гена FLVCR1 у мальчика.

Этот ген также связывают с другими нарушениями, касающимися мышечной координации и деградации сетчатки, но симптомы пациента значительно отличались от ранее известных. Исследователи изучили ген FLVCR1 на мышах и обнаружили, что удаление этого гена из эмбрионов грызунов приводит к мертворождению, порокам развития костей и мозга, а также тяжёлой анемии.

Учёные проанализировали базу данных ДНК более 12 тысяч человек с генетическими заболеваниями и сотрудничали с другими исследовательскими лабораториями по всему миру. Они выявили 30 пациентов из 23 разных семей с мутациями в FLVCR1, 20 из которых ранее не были описаны.

Некоторые из этих 30 человек родились мёртвыми из-за серьёзных проблем с развитием, другие выжили, но страдали от задержек в развитии, пороков костей или микроцефалии. Сингапурский исследователь Лонг Нам Нгуен проанализировал функции FLVCR1 и выявил его роль в транспортировке холина и этаноламина внутри клеток.

Каламе собирает образцы крови у пациентов с мутациями в гене FLVCR1, чтобы разработать лечение для этих редких заболеваний. Он отмечает, что введение клеткам дополнительных количеств холина и этаноламина может оказаться полезным, или исследователям может понадобиться использовать другой препарат, чтобы предотвратить накопление токсинов при нарушении основных клеточных процессов.

Дефицит холина ассоциируется с возрастными повреждениями нервной системы и нейродегенеративными расстройствами, такими как болезнь Альцгеймера. Каламе подчёркивает, что это исследование может оказать влияние на лечение других заболеваний, связанных с холином.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine. Рак пищевода относится к одним из самых смертельных заболеваний, во многом из-за того, что его часто диагностируют на поздних стадиях.

Известно, что это заболевание связано с пищеводом Барретта. Однако у многих пациентов этот признак не обнаруживали, что вызывало сомнения в его значимости.

В ходе исследования учёные проанализировали данные более чем 3 тысяч пациентов и провели генетическое исследование опухолей. Выяснилось, что все опухоли имели одинаковые молекулярные признаки, независимо от того, был ли виден пищевод Барретта при диагностике.

Это говорит о том, что предраковая стадия всегда присутствует, но может исчезать по мере развития болезни. Кроме того, исследователи обнаружили биомаркеры — особые белки, которые позволяют выявить эту скрытую стадию даже тогда, когда она не видна при обычных обследованиях.

По словам учёных, это открывает возможности для более ранней диагностики и профилактики рака, когда лечение может быть значительно эффективнее.

Под репродуктивным периодом учёные подразумевают время между началом менструаций и наступлением менопаузы. Этот временной отрезок отражает длительность воздействия эстрогенов — гормонов, которые, как предполагается, оказывают значительное влияние на работу мозга.

Поскольку у женщин когнитивное снижение зачастую происходит быстрее, чем у мужчин, учёные давно пытаются выяснить, как гормоны влияют на этот процесс. Анализ более чем 30-летних наблюдений показал, что женщины с более длительным репродуктивным периодом в среднем лучше сохраняют память и другие когнитивные функции с возрастом.

При этом использование гормональной терапии, даже в первые годы после менопаузы, не продемонстрировало значимого влияния на состояние когнитивных способностей. Авторы исследования подчёркивают, что полученные результаты не означают необходимости вмешательства в гормональную систему, но помогают лучше понять механизмы старения мозга.

По их словам, естественные факторы, связанные с гормональным фоном, могут играть более важную роль в сохранении когнитивного здоровья, чем считалось ранее.

Результаты исследования опубликованы в журнале International Journal of Behavioral Nutrition and Physical Activity (IJBNPA). Учёные изучили данные более семи тысяч человек в возрасте от 40 до 65 лет и наблюдали за изменениями их веса в течение пяти лет.

Выяснилось, что у тех, кто ужинает раньше, завтракает в первой половине дня и не перекусывает между этими приёмами пищи, индекс массы тела в среднем ниже. Авторы исследования объясняют это влиянием циркадных ритмов — внутренних биологических часов организма.

Питание в первой половине дня лучше соответствует естественным процессам обмена веществ, что может способствовать более эффективному сжиганию калорий и контролю аппетита. Поздний завтрак и частые перекусы, напротив, связаны с более высоким индексом массы тела.

При этом исследователи подчёркивают, что пропуск завтрака не даёт такого же эффекта: у людей, которые практикуют интервальное голодание, отказываясь от утреннего приёма пищи, значимого снижения веса не наблюдается. По словам учёных, важную роль играет не только состав рациона, но и время приёма пищи.

Однако для подтверждения причинно-следственной связи необходимы дополнительные исследования. Ранее специалисты выяснили, что средиземноморская и MIND-диеты снижают риск болезни Альцгеймера.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Aging (NA). «Зомби-клетками» называют стареющие иммунные клетки — макрофаги, которые утратили свои функции, но не погибли.

Они накапливаются в тканях и выделяют вещества, которые поддерживают воспаление. Учёные обнаружили, что с возрастом доля таких клеток в печени значительно увеличивается — с примерно 5% у молодых людей до 60–80% у пожилых.

Это совпадает с развитием хронических заболеваний. Кроме того, выяснилось, что высокий уровень холестерина может переводить здоровые клетки в «зомби-состояние».

Это помогает понять, почему жировая болезнь печени часто возникает из-за переедания и нарушений обмена веществ. В ходе эксперимента на мышах удаление «зомби-клеток» привело к улучшению состояния печени, даже без изменения рациона.

Авторы исследования считают, что это открытие может стать основой для новых методов лечения не только заболеваний печени, но и других возрастных болезней, связанных с хроническим воспалением. Ранее учёные выяснили, что соотношение глюкозы и холестерина может указывать на риск болезни печени.