Выявлены новые аспекты роли гена FLVCR1 в организме человека

Доктор Дэниел Каламе, руководитель исследования, объясняет, что эти вещества необходимы для обмена веществ и обеспечения организма энергией. Дженнифер Дудна, главный разработчик инструмента редактирования генов CRISPR/Cas9, подчёркивает важность обсуждения биоэтики и достижения консенсуса по применению этого метода.

Она отмечает различия между изменениями характеристик отдельных особей и изменениями, которые могут передаваться потомству. Каламе предполагает, что из-за экспрессии FLVCR1 по всему организму могут возникнуть различные проблемы в зависимости от степени дефицита транспорта холина и этаноламина.

Первый пациент в исследовании проходил лечение в клинике Каламе. У мальчика были серьёзные задержки в развитии нервной системы, судороги и отсутствие способности чувствовать боль.

Каламе отмечает, что сочетание судорог и задержки развития нервной системы считается распространённым, но отсутствие болевой чувствительности было необычным. Каламе и его команда обнаружили редкую мутацию в обеих копиях гена FLVCR1 у мальчика.

Этот ген также связывают с другими нарушениями, касающимися мышечной координации и деградации сетчатки, но симптомы пациента значительно отличались от ранее известных. Исследователи изучили ген FLVCR1 на мышах и обнаружили, что удаление этого гена из эмбрионов грызунов приводит к мертворождению, порокам развития костей и мозга, а также тяжёлой анемии.

Учёные проанализировали базу данных ДНК более 12 тысяч человек с генетическими заболеваниями и сотрудничали с другими исследовательскими лабораториями по всему миру. Они выявили 30 пациентов из 23 разных семей с мутациями в FLVCR1, 20 из которых ранее не были описаны.

Некоторые из этих 30 человек родились мёртвыми из-за серьёзных проблем с развитием, другие выжили, но страдали от задержек в развитии, пороков костей или микроцефалии. Сингапурский исследователь Лонг Нам Нгуен проанализировал функции FLVCR1 и выявил его роль в транспортировке холина и этаноламина внутри клеток.

Каламе собирает образцы крови у пациентов с мутациями в гене FLVCR1, чтобы разработать лечение для этих редких заболеваний. Он отмечает, что введение клеткам дополнительных количеств холина и этаноламина может оказаться полезным, или исследователям может понадобиться использовать другой препарат, чтобы предотвратить накопление токсинов при нарушении основных клеточных процессов.

Дефицит холина ассоциируется с возрастными повреждениями нервной системы и нейродегенеративными расстройствами, такими как болезнь Альцгеймера. Каламе подчёркивает, что это исследование может оказать влияние на лечение других заболеваний, связанных с холином.

Они использовали методы машинного обучения для анализа связи между погодой и частотой сердечных приступов. Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Cardiovascular Medicine (FCM).

Учёные изучили данные 11 527 пациентов с инфарктом, зарегистрированных в одном из кардиологических центров Пекина за 10 лет, и сопоставили их с ежедневными метеорологическими показателями. Анализ показал, что дни с большим числом инфарктов чаще были с низкой температурой, сильными суточными перепадами температуры и слабым ветром.

Кроме того, в такие дни была меньшая влажность и количество осадков. Модель машинного обучения Random Forest помогла выявить ключевые погодные факторы, связанные с повышенным риском инфаркта.

Суточный перепад температуры оказался наиболее важным параметром, который сильнее всего влиял на вероятность роста числа случаев инфаркта. Авторы работы считают, что такие модели могут помочь системам здравоохранения прогнозировать периоды повышенной нагрузки на кардиологические службы и заранее распределять медицинские ресурсы.

В будущем учёные планируют улучшить точность прогнозов, добавив к погодным данным информацию о возрасте, заболеваниях и других характеристиках пациентов.

К такому заключению пришли исследователи, изучив данные клинических испытаний. Их работа опубликована в журнале Psychiatry and Clinical Neurosciences (PCN).

Обструктивное апноэ сна — это распространённое нарушение, при котором во время сна происходит временное перекрытие дыхательных путей. Это приводит к снижению уровня кислорода и частым пробуждениям.

У многих пациентов с этим заболеванием также наблюдаются симптомы бессонницы, что известно как COMISA. Из-за риска ухудшения дыхания врачи долгое время с осторожностью назначали снотворные таким пациентам.

В новом анализе учёные сравнили 12 различных препаратов на основе данных 32 рандомизированных клинических исследований. Они оценивали влияние лекарств на структуру сна, дыхательные показатели и переносимость терапии.

В большинстве случаев препараты не приводили к заметному ухудшению ключевых показателей дыхания, включая индекс апноэ-гипопноэ. Однако исследование показало, что некоторые средства могут действовать по-разному.

Например, препарат темазепам был связан со снижением уровня кислорода во время сна. Авторы работы считают, что результаты подчёркивают необходимость индивидуального подбора терапии.

Выбор лекарства должен зависеть от конкретных симптомов бессонницы и состояния дыхательной системы пациента. Ранее учёные выяснили, что свежие фрукты, овощи и молочные продукты улучшают качество сна.

В исследовании участвовали 1747 взрослых с недавно подтверждённым COVID-19 и 277 членов их семей. Участников случайным образом распределили на две группы: одна получала высокие дозы витамина D3 в течение четырёх недель, другая — плацебо.

При этом добавка не снизила тяжесть заболевания, частоту госпитализаций или риск заражения у контактировавших людей. Однако при дополнительном анализе учёные обнаружили возможный эффект в отношении долгого COVID.

Среди участников, которые строго соблюдали режим приёма витамина D, длительные симптомы через восемь недель наблюдались у 21 процента, тогда как в группе плацебо — у 25 процентов. Авторы работы подчёркивают, что результаты не подтверждают способность витамина D предотвращать тяжёлое течение инфекции, но указывают на потенциальную роль добавки в снижении риска долгосрочных последствий COVID-19, таких как хроническая усталость, одышка и когнитивные нарушения.

Учёные отмечают, что для окончательных выводов потребуются более масштабные исследования.

Они показали, что добавка с пребиотической клетчаткой инулином помогает уменьшить боль в колене и улучшить физическую функцию у пациентов с остеоартритом коленного сустава. Результаты исследования опубликованы в журнале Nutrients.

В шестинедельном рандомизированном исследовании приняли участие 117 взрослых с остеоартритом коленного сустава. Участники были разделены на четыре группы: одна получала инулин, другая занималась цифровой физиотерапией, третья совмещала оба подхода, а четвёртая получала плацебо.

Оказалось, что ежедневный приём инулина снижал боль и чувствительность к ней, а также улучшал силу хвата — показатель общей физической функции. Инулин является пребиотиком — веществом, которое служит пищей для полезных бактерий кишечника.

Под действием этих бактерий образуются короткоцепочечные жирные кислоты, включая бутират, способный влиять на воспалительные процессы и механизмы восприятия боли. У участников, принимавших добавку, также повышался уровень гормона GLP-1, который связан с регуляцией боли и состоянием мышц.

Особенностью исследования стала высокая приверженность лечению: из группы с инулином выбыло всего 3,6% участников, тогда как в группе физиотерапии — 21%. По мнению учёных, это показывает, что простая пищевая добавка может стать удобным дополнением к существующим методам лечения артрита и открыть новые подходы к контролю хронической боли.