Учёные выявили связь гена FLVCR1 с редкими заболеваниями

Результаты исследования, опубликованного в журнале Genetics in Medicine, позволили выявить связь между редкими вариантами гена FLVCR1 и различными серьёзными нарушениями, включая дефекты развития, эпилепсию и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1, кодируемый геном FLVCR1, участвует в переносе холина и этаноламина, необходимых для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности, нервной системы.

В рамках программы BCM GREGoR учёные выявили 30 человек из разных семей, имеющих редкие варианты гена FLVCR1, и провели лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках. В результате исследования учёные обнаружили 22 новых варианта гена FLVCR1, ранее не описанных в научной литературе.

Анализ показал, что различные мутации гена вызывают широкий диапазон симптомов: от тяжёлых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков. Эти особенности пересекаются с дефектами, выявленными у животных моделей, что позволило связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Исследования на клеточном уровне показали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, что негативно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам.

Открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, такие как применение холиновых добавок, для лечения пациентов с аналогичными мутациями. Спикер не указан, но в тексте цитируются его слова: «Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам».

В эксперименте на мышах это вещество уменьшило интенсивность воспаления кишечника, которое было вызвано декстран-сульфатом натрия — общепринятым способом моделирования язвенного колита. Статья с результатами опубликована в журнале Food amp; Function (Famp;F).

У мышей, получавших добавку, увеличилась масса тела, улучшился индекс активности заболевания и длина толстой кишки — это важные показатели тяжести колита. Также снизились уровни провоспалительных цитокинов, а структура слизистой оболочки кишечника восстановилась: выросло количество бокаловидных клеток, которые отвечают за выработку защитной слизи.

Эффект оказался связан с воздействием на микробиоту кишечника. Из-за арабиноксилана менялся состав кишечных бактерий: увеличивалась доля потенциально полезных родов, таких как Bacteroides, Roseburia, Akkermansia, Ligilactobacillus и Parabacteroides.

В то же время уменьшалось количество бактерий, которые ассоциируются с воспалением, включая Clostridium, Enterococcus и Escherichia-Shigella. Авторы работы подчёркивают, что это доклиническое исследование на животных, но результаты указывают на то, что пищевые волокна из растительного сырья могут стать дополнительным подходом к поддержке кишечника при воспалительных заболеваниях.

Ранее учёные выяснили, что природное соединение из горькой дыни ослабляет алкогольное повреждение печени.

Это открытие опубликовано в журнале Science Translational Medicine (STM). Северо-Западный университет выяснил, что опасная форма белка амилоида — амилоид-бета 42 — начинает накапливаться внутри синаптических пузырьков нейронов, которые участвуют в передаче сигналов между клетками.

Леветирацетам вмешивается в этот процесс, замедляя «переработку» белков в нейроне и предотвращая образование токсичных фрагментов. Исследователи проверили действие препарата на животных моделях, культивируемых человеческих нейронах и тканях мозга людей с синдромом Дауна — группы с высоким риском раннего развития болезни Альцгеймера.

Во всех случаях препарат снижал образование амилоида-бета 42. Анализ клинических данных показал, что у пациентов с болезнью Альцгеймера, принимавших леветирацетам, когнитивное ухудшение прогрессировало медленнее.

Авторы подчёркивают, что препарат потенциально может быть эффективен только на самых ранних стадиях — задолго до появления симптомов. После развития деменции изменения в мозге становятся необратимыми.

Они выяснили, что прививка ассоциируется с уменьшением вероятности сердечного приступа на 18 процентов. Исследователи изучили 15 наблюдательных работ — когортных и исследований «случай–контроль» — с общим числом участников около 23,5 миллиона человек, в основном старшего возраста.

Объединённый анализ показал, что у вакцинированных риск инфаркта был ниже на 18 процентов по сравнению с невакцинированными. Этот результат оставался стабильным в разных подгруппах, включая людей старше 70 лет и более молодых участников.

Снижение риска отмечалось как у тех, кто уже переносил инфаркт, так и у тех, кто сталкивался с ним впервые. Авторы напоминают, что в сезон гриппа частота сердечных приступов традиционно растёт.

Инфекция может вызывать системное воспаление и нарушать работу сосудов, что повышает вероятность сосудистых катастроф. Учёные подчёркивают, что все включённые исследования были наблюдательными, и напрямую доказать причинно-следственную связь нельзя.

Однако полученные данные указывают на возможный дополнительный сердечно-сосудистый эффект вакцинации против гриппа, который требует дальнейшего изучения. Ранее учёные выяснили, что обычная сезонная вакцинация от гриппа может играть роль в профилактике деменции.

Они изучили состав накладных прядей и обнаружили в них гораздо больше потенциально опасных химических соединений, чем предполагалось ранее. Для анализа было взято 43 популярных продукта, включая те, что сделаны из синтетических волокон, и те, что из натуральных материалов, в том числе из человеческих волос.

С помощью высокоточного химического анализа удалось зафиксировать более 900 наборов соединений, среди которых идентифицировали 169 различных веществ. Почти во всех образцах, кроме двух, были найдены соединения, которые могут быть связаны с риском развития рака, гормональными нарушениями, проблемами развития и воздействием на иммунную систему.

Среди них антипирены, фталаты, пестициды, стирол и органотины. Последние особенно удивили исследователей, так как используются как стабилизаторы в пластиках и могут вызывать раздражение кожи, а также ассоциируются с нарушением гормонального баланса.

В 36 образцах обнаружили вещества, которые в научной литературе связывают с повышенным риском рака молочной железы. Учёные подчёркивают, что накладные пряди носят неделями, и материал контактирует с кожей головы и шеи.

При термоукладке химические вещества могут выделяться в воздух. При этом производители не обязаны раскрывать полный состав продукции.

Исследователи считают, что результаты работы указывают на необходимость более жёсткого контроля и обязательного раскрытия ингредиентов. Это позволит потребителям осознанно оценивать потенциальные риски.