Учёные выявили связь гена FLVCR1 с редкими заболеваниями

Результаты исследования, опубликованного в журнале Genetics in Medicine, позволили выявить связь между редкими вариантами гена FLVCR1 и различными серьёзными нарушениями, включая дефекты развития, эпилепсию и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1, кодируемый геном FLVCR1, участвует в переносе холина и этаноламина, необходимых для формирования клеточных мембран и нормального функционирования клеток, в частности, нервной системы.

В рамках программы BCM GREGoR учёные выявили 30 человек из разных семей, имеющих редкие варианты гена FLVCR1, и провели лабораторные эксперименты, чтобы оценить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках. В результате исследования учёные обнаружили 22 новых варианта гена FLVCR1, ранее не описанных в научной литературе.

Анализ показал, что различные мутации гена вызывают широкий диапазон симптомов: от тяжёлых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков. Эти особенности пересекаются с дефектами, выявленными у животных моделей, что позволило связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Исследования на клеточном уровне показали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, что негативно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам.

Открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, такие как применение холиновых добавок, для лечения пациентов с аналогичными мутациями. Спикер не указан, но в тексте цитируются его слова: «Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам».

На Общем собрании РАН в мае текущего года участники подняли этот вопрос. Вице-президент РАН Николай Макаров выразил мнение, что Попечительский совет мог бы оказать поддержку науке.

Он отметил, что, хотя в Академии никогда не было такого совета, его создание могло бы повысить статус РАН. Однако учёный подчеркнул, что новый орган не должен противоречить традициям самоуправления Академии.

Члены РАН большинством голосов проголосовали за создание Попечительского совета. Общее собрание также предложило президенту страны Владимиру Путину инициировать соответствующие поправки и возглавить этот совет.

Проект поправки в федеральный Закон о РАН был подготовлен и внесён президентом в Госдуму РФ. Согласно документу, Попечительский совет возглавит президент России, который будет назначать и исключать членов совета с учётом предложений Президиума РАН.

В состав совета войдут не более 20 человек, включая главу Академии наук. Законопроект также определяет компетенции Попечительского совета.

э. за контроль над территориями.

Персы захватили римские торговые пути, которые имели решающее значение для экономики Римской империи. Исследователи из Оксфордского и Варшавского университетов проанализировали следы кораблекрушений и товары по всему Средиземному морю, чтобы понять, что стало причиной падения империи.

Они обнаружили, что римские корабли, которые на пике своего расцвета стояли сотнями вдоль берегов, начали исчезать, и ко второй половине VII века сократились всего до десятков. Римские товары того же периода были также проанализированы с десятков тысяч сайтов в различных регионах.

Предыдущие исследования предполагали, что Римскую империю в 543 году нашей эры опустошила эпидемия чумы или изменение климата, которое достигло своего пика в середине VI века. Но новое исследование показало, что цивилизация находилась на пике своего могущества, экономического роста и численности населения.

Хронология событий * 536 год нашей эры: не был самым худшим годом для жизни, по крайней мере, не для большинства людей, живших в то время. Это был ужасный период для людей, живших в Скандинавии, но для людей, живших в Восточной Римской империи, последствия были ограниченными, и поэтому жизнь шла своим чередом.

* После 550 года нашей эры: резкое увеличение общего количества глиняных черепков, что указывало на рост промышленного потенциала и процветания региона. * Конец 5-го века: количество кораблекрушений резко сократилось почти на пятьдесят процентов, что, вероятно, было связано с падением Западной Римской империи.

* Вторая половина VII века: количество судов сократилось всего до 67, что означало, что торговые пути были отрезаны. Причины упадка Этот упадок, скорее всего, был результатом персидской войны и последовавшего вскоре исламского завоевания, которое лишило Константинополь большинства территорий, ранее находившихся под властью Восточной Римской империи.

Римская и Персидская империи боролись за контроль над территориями, чтобы распространить своё влияние на Армению, Месопотамию и северную Сирию. Римская империя выиграла войну под предводительством императора Ираклия, который предпринял контрнаступление вглубь персидской территории.

Но разрушенный торговый путь постепенно ослабил Римскую империю, что привело к её гибели. Исследователи заявили, что их выводы противоречат выводам других учёных, которые преуменьшают значение нынешнего климатического кризиса, связывая мини-ледниковый период, произошедший в VI веке, с падением Римской империи.

Они утверждают, что искать изменение климата и эпидемию чумы в качестве причины каждого значительного изменения в истории проблематично. Такие заявления могут непреднамеренно подкрепить аргументы, которые утверждают, что, поскольку изменение климата происходило всегда, нынешнее антропогенное изменение не является серьёзной проблемой.

определили оптимальные места для хранения продуктов в холодильнике. Они утверждают, что правильное размещение еды не только делает холодильник более эстетичным, но и помогает избежать пищевого отравления.

Эксперты предупреждают, что температура в разных частях холодильника может отличаться, даже если термостат установлен правильно. Поэтому важно знать, где лучше хранить разные продукты.

На верхней полке холодильника следует хранить мясо, остатки пищи, пирожные с кремом и другие готовые блюда, которые не нужно готовить перед употреблением. Средняя полка подходит для молочных продуктов, таких как сыр, сливочное масло, йогурт и яйца.

Хотя многие хранят молоко в дверце холодильника, эксперты рекомендуют размещать его на средней полке. Доктор Кристиан Рейнольдс из Лондонского университета Сити объясняет, что молоко — скоропортящийся продукт, поэтому от того, где оно хранится и при какой температуре, зависит срок его годности.

Это касается и других молочных продуктов. Нижнюю полку холодильника следует использовать для сырого мяса, птицы и морепродуктов.

Все эти продукты нужно хранить в герметичных контейнерах, чтобы они не соприкасались с другими продуктами. Фрукты и овощи следует хранить в выдвижных ящиках, но не вместе.

В замкнутом пространстве может образоваться этилен — природный газ, который приводит к перезреванию других свежих продуктов. Дверную полку холодильника можно использовать для хранения приправ, таких как кленовый сироп, майонез, песто, крем для салата и соус тартар.

Эксперты отмечают, что многие приправы содержат натуральные консерванты, такие как уксус, поэтому их не нужно хранить в более прохладных отделах холодильника. Хлеб, огурцы и помидоры лучше хранить в кухонном шкафу.

Кетчуп также не обязательно хранить в холодильнике, так как он содержит уксус и томаты, которые сами по себе кислые, что помогает сохранить продукт при комнатной температуре. Чтобы продукты дольше оставались свежими, рекомендуется поддерживать температуру в холодильнике от 0 до 5 градусов Цельсия.

При температуре выше 8 градусов большинство вредных бактерий могут быстро размножаться на пище. Таким образом, правильное размещение продуктов в холодильнике не только помогает сохранить их питательные вещества, но и предотвращает размножение микробов.

Исследование показало, что вдыхание твёрдых частиц размером 2,5 микрометра (ТЧ2,5) увеличивает риск развития этого заболевания. ТЧ2,5 образуются в результате различных промышленных процессов, таких как сжигание топлива и производство, а также в домашних условиях при сжигании свечей, использовании определённых чистящих средств или освежителей воздуха.

Они присутствуют на всей территории США, но уровень загрязнения PM2,5 особенно высок в таких штатах, как Калифорния, Джорджия и Юта. Исследователи из нескольких исследовательских больниц США собрали данные из национальной базы данных по эпиднадзору, эпидемиологии и конечным результатам (SEER) о случаях заражения раком головы и шеи за период с 2002 по 2012 год и сопоставили их с данными об уровне загрязнения ТЧ2,5, употреблении алкоголя и курении.

В когорту вошли больные раком из Калифорнии, Коннектикута, Юго-восточного Мичигана, Джорджии, Айовы, Кентукки, Луизианы, Нью-Джерси, Нью-Мексико, Сиэтла (Пьюджет-Саунд) и Юты. Анализ выявил значимую связь между уровнем ТЧ2,5 и уровнем заболеваемости раком головы и шеи.

Риск развития рака головы и шеи увеличился на 24% через пять лет после воздействия ТЧ2,5 и на 16% в течение года после воздействия. Через 20 лет риск увеличился на 15%.

Это исследование подчёркивает необходимость повышения осведомлённости, исследований и усилий по смягчению последствий загрязнения окружающей среды. Загрязнение воздуха является мощным канцерогеном, который может привести к раку лёгких, головы и шеи.

Ведущий автор исследования, доктор Джон Крамер, поясняет, что клетки головы и шеи особенно уязвимы к загрязнению воздуха. Он также отмечает, что канцерогены могут накапливаться в организме и приводить к раку.

Это исследование следует за другими, которые выявили связь между загрязнением воздуха и более высокой частотой выкидышей в Баоцзи (Китай). Существует несколько теорий, объясняющих, почему загрязнение воздуха может привести к выкидышу.

По мере того как исследователи изучают многочисленные аспекты того, как загрязнение воздуха наносит вред здоровью человека, они также добиваются улучшения стандартов качества воздуха.