Учёные выяснили истинную причину дилатационной кардиомиопатии
Учёные из Университетского колледжа Лондона, Имперского колледжа Лондона и Лаборатории медицинских наук MRC провели исследование, которое показало, что дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) вызывается не отдельной генетической мутацией, а совокупным воздействием множества генов.
Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Genetics. ДКМП — это заболевание, при котором сердце постепенно расширяется и ослабевает, что приводит к снижению его эффективности.
Это состояние затрагивает до 260 000 человек в Великобритании и является одной из основных причин для трансплантации сердца. Ранее считалось, что ДКМП чаще всего вызвана дефектом одного гена, который может передаваться по наследству.
Однако новое исследование показало, что риск связан с совокупным влиянием множества небольших генетических вариаций. Учёные использовали полигенную оценку риска, которая позволяет оценить вероятность развития заболевания на основе множества небольших генетических изменений в геноме.
Они проанализировали результаты 16 существующих исследований, сравнивая данные более 14 000 человек с ДКМП и более миллиона здоровых людей. Полигенная оценка позволила выявить 80 участков генома, которые, вероятно, связаны с заболеванием, включая 62 конкретных гена.
Многие из этих генов и областей не были ранее описаны и дают новое понимание механизмов развития кардиомиопатии. Сравнение геномов людей с ДКМП и без него позволило выявить 62 конкретных гена, связанных с заболеванием.
Исследование показало, что люди с редкими генетическими вариантами, вызывающими ДКМП, имеют более высокий риск развития заболевания, если их полигенная оценка риска находится в верхних 20 процентов. Этот показатель достигает 7,3 процента по сравнению с 1,7 процента у людей с более низким риском.
Эти результаты позволят врачам точнее определять группы повышенного риска и предлагать им раннюю диагностику и участие в клинических испытанияниях.