Исследуют спортивные гены.

Также существуют ДНК-тесты, в которых анализируются неспецифические гены, важные с точки зрения здоровья. Они участвуют в регуляции липидного и углеводного обмена, клеточного дыхания и других процессов.

Однако до сих пор не удалось найти универсальных генетических маркеров, которые указывали бы на выдающийся спортивный потенциал во всех популяциях. Это связано с тем, что большинство существующих исследований проводилось исключительно на европейцах с ограниченным количеством участников, а методы полногеномного генотипирования (определения всех генов) применялись на небольших выборках спортсменов.

Как сообщили «МК» в РНФ, учёные из Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины имени Ю. М.

Лопухина ФМБА России и Казанского государственного медицинского университета в составе крупного международного коллектива проанализировали полногеномные данные 554 высококвалифицированных спринтеров различных этнических групп, включая ямайских, афроамериканских, японских, белорусских, литовских, российских, австралийских, бельгийских, греческих и польских атлетов. Более 80 спринтеров из них выигрывали медали на чемпионатах мира и Олимпийских играх или устанавливали мировые рекорды.

В качестве группы сравнения исследователи использовали данные 3090 людей, не занимающихся спортом. Примечательно, что вариант гена GALNT13 почти в три раза чаще встречается в африканских популяциях (38 %), чем у европейцев (14 %), восточных азиатов (12 %) и латиноамериканцев (12 %).

Это генетическое преимущество частично объясняет, почему атлеты западноафриканского происхождения доминируют в спринтерских дисциплинах на мировом уровне. Оказалось, что один из вариантов гена — GALNT13 — выступает ключевым маркером, определяющим спринтерские способности, то есть навык бега на короткие дистанции.

Дополнительное исследование российских учёных установило, что активность гена GALNT13 связана с количеством быстросокращающихся мышечных волокон — важнейшей физиологической характеристикой, необходимой для бега на короткие дистанции. Исследователи подчёркивают, что эта характеристика важна не только с точки зрения спортивных физиологов, но и с точки зрения обычных медиков.

Нарушение молекулярных механизмов, определяющих развитие мышечных волокон быстрого типа, связано с развитием мышечных дистрофий, нарушениями обмена веществ и потерей мышечной массы и силы у пожилых людей (саркопенией). Таким образом, знание генов, отвечающих за развитие мышечных волокон разных типов, важно при разработке методов диагностики и персонализированных подходов в лечении этих заболеваний.

По словам заведующего лабораторией молекулярной генетики человека Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины имени Ю. М.

Лопухина ФМБА России Эдуарда Генерозова, в дальнейшем учёные планируют продолжить выявление генов, которые влияют на состав и размеры мышечных волокон человека.

При этом заболевании в мозге накапливаются токсичные белки, слипаются и повреждают нервные клетки. Для лечения сейчас применяют антитела, которые помогают замедлить этот процесс, однако они могут вызывать серьёзные побочные эффекты, такие как отёк мозга или кровоизлияния.

В новом исследовании учёные решили усилить действие таких препаратов. Они добавили к ним небольшие молекулы, которые похожи на вещества из винограда и куркумы — ресвератрол и куркумин.

Эти соединения могут препятствовать накоплению вредных белков и снижать воспаление. Эксперименты показали, что в комбинации препараты работают лучше: слипание белков уменьшается сильнее, а их вредное воздействие на клетки снижается.

Авторы отмечают, что такой подход может позволить уменьшить дозу основных лекарств и тем самым снизить риск побочных эффектов. Исследователи подчёркивают, что получить такой эффект с помощью еды невозможно, так как для этого потребовались бы слишком большие и небезопасные дозы.

В дальнейшем учёные планируют разработать лекарства, которые смогут доставлять эти вещества прямо в мозг и использоваться в составе комбинированной терапии. Ранее учёные выяснили, что нарушение обоняния может быть ранним маркером болезни Альцгеймера.

Учёные изучили данные 13 682 взрослых, и их выводы были опубликованы в журнале Frontiers in Nutrition. Оказалось, что у людей с относительно высоким уровнем глюкозы и низким уровнем «хорошего» холестерина заболевание встречается значительно чаще.

При повышении этого соотношения риск жировой болезни печени увеличивался примерно на 23 процента. При этом рост риска был неравномерным: на определённом этапе он увеличивался особенно стремительно.

Авторы исследования продемонстрировали, что такое сочетание показателей крови более точно указывает на заболевание, чем уровень глюкозы или холестерина по отдельности. Это связано с тем, что оно отражает нарушения обмена сахара и жиров — ключевые процессы, связанные с накоплением жира в печени.

Дальнейший анализ показал, что около 60 процентов этой связи обусловлено лишним весом. Однако даже без выраженного ожирения такое соотношение может служить простым и доступным методом раннего выявления риска заболевания.

Ранее учёные установили, что добавка из цельных томатов помогает в борьбе с жировой болезнью печени.

Учёные обнаружили новые биологические маркеры, которые проявляются ещё до явного ухудшения памяти. В ходе анализа данных МРТ пациентов с начальными когнитивными нарушениями исследователи выявили ослабление связей между зонами мозга, отвечающими за восприятие запахов и память.

Это взаимодействие между обонятельной корой и областями, участвующими в принятии решений и запоминании информации. Дополнительные эксперименты на животных продемонстрировали, что эти изменения связаны с нарушением передачи сигналов между нейронами.

В частности, ухудшается работа рецепторов, отвечающих за передачу возбуждения, что может приводить к сбоям в формировании воспоминаний, связанных с запахами. Авторы исследования подчёркивают, что такие изменения возникают на ранних стадиях болезни Альцгеймера и могут быть использованы для более ранней диагностики.

Это может помочь выявлять заболевание до появления выраженных симптомов и разрабатывать новые подходы к лечению.

В статье, опубликованной в журнале Nature Medicine, учёные рассказали, что лекарство BIIB094 может значительно снижать уровень белка LRRK2 — одного из ключевых факторов развития заболевания. В клиническом исследовании участвовали 82 пациента.

В рамках рандомизированного плацебо-контролируемого испытания участникам вводили препарат напрямую в спинномозговую жидкость. Лечение показало себя в целом безопасным: побочные эффекты были в основном лёгкими или умеренными и не требовали прекращения терапии.

Уровень белка LRRK2 у пациентов, получавших препарат, снизился до 59 процентов. Эффект наблюдался независимо от наличия генетической мутации, что говорит о потенциально более широком применении терапии.

Исследователи отмечают, что на данный момент речь идёт только о ранней стадии испытаний, где оценивались безопасность и биологический эффект, а не клиническое улучшение. Однако результаты подтверждают возможность воздействия на механизмы болезни, а не только на её симптомы, и открывают путь к разработке новых таргетных методов лечения.

Ранее учёные выяснили, что низкий уровень железа в волосах является признаком болезни Паркинсона.