Исследуют спортивные гены.

Также существуют ДНК-тесты, в которых анализируются неспецифические гены, важные с точки зрения здоровья. Они участвуют в регуляции липидного и углеводного обмена, клеточного дыхания и других процессов.

Однако до сих пор не удалось найти универсальных генетических маркеров, которые указывали бы на выдающийся спортивный потенциал во всех популяциях. Это связано с тем, что большинство существующих исследований проводилось исключительно на европейцах с ограниченным количеством участников, а методы полногеномного генотипирования (определения всех генов) применялись на небольших выборках спортсменов.

Как сообщили «МК» в РНФ, учёные из Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины имени Ю. М.

Лопухина ФМБА России и Казанского государственного медицинского университета в составе крупного международного коллектива проанализировали полногеномные данные 554 высококвалифицированных спринтеров различных этнических групп, включая ямайских, афроамериканских, японских, белорусских, литовских, российских, австралийских, бельгийских, греческих и польских атлетов. Более 80 спринтеров из них выигрывали медали на чемпионатах мира и Олимпийских играх или устанавливали мировые рекорды.

В качестве группы сравнения исследователи использовали данные 3090 людей, не занимающихся спортом. Примечательно, что вариант гена GALNT13 почти в три раза чаще встречается в африканских популяциях (38 %), чем у европейцев (14 %), восточных азиатов (12 %) и латиноамериканцев (12 %).

Это генетическое преимущество частично объясняет, почему атлеты западноафриканского происхождения доминируют в спринтерских дисциплинах на мировом уровне. Оказалось, что один из вариантов гена — GALNT13 — выступает ключевым маркером, определяющим спринтерские способности, то есть навык бега на короткие дистанции.

Дополнительное исследование российских учёных установило, что активность гена GALNT13 связана с количеством быстросокращающихся мышечных волокон — важнейшей физиологической характеристикой, необходимой для бега на короткие дистанции. Исследователи подчёркивают, что эта характеристика важна не только с точки зрения спортивных физиологов, но и с точки зрения обычных медиков.

Нарушение молекулярных механизмов, определяющих развитие мышечных волокон быстрого типа, связано с развитием мышечных дистрофий, нарушениями обмена веществ и потерей мышечной массы и силы у пожилых людей (саркопенией). Таким образом, знание генов, отвечающих за развитие мышечных волокон разных типов, важно при разработке методов диагностики и персонализированных подходов в лечении этих заболеваний.

По словам заведующего лабораторией молекулярной генетики человека Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины имени Ю. М.

Лопухина ФМБА России Эдуарда Генерозова, в дальнейшем учёные планируют продолжить выявление генов, которые влияют на состав и размеры мышечных волокон человека.

Учёные изучили «мишени» пищевых красителей — гены и белки, на активность которых могут влиять химические добавки. Выяснилось, что у наиболее распространённых красителей есть общие молекулярные точки пересечения с сигнальными путями, которые отвечают за деление клеток, контроль клеточного цикла и выживание опухолевых клеток, включая путь PI3K–Akt.

Дальнейшие эксперименты подтвердили значимость этих связей. В клеточных моделях синтетический красный краситель Allura Red AC (E129), который часто используется в напитках, конфетах и соусах, и жёлтый пищевой краситель тартразин (E102), применяемый в сладостях, выпечке и газированных напитках, изменяли экспрессию генов, связанных с прогнозом онкологических заболеваний.

В опытах на животных воздействие этих веществ приводило к более быстрому росту опухолей по сравнению с контрольной группой. Авторы подчёркивают, что результаты не доказывают прямую канцерогенность пищевых красителей, но указывают на их потенциальное участие в биологических процессах, важных для прогрессирования рака.

Исследователи считают, что полученные данные могут стать основой для пересмотра подходов к оценке долгосрочной безопасности пищевых добавок и стимулом для дальнейших исследований.

К такому заключению пришли специалисты из Duke-NUS Medical School и Национальной университетской системы здравоохранения Сингапура (NUHS). Их исследование опубликовано в журнале Cancer Discovery (CD).

Учёные проанализировали более 1500 образцов кишечной метаплазии — предракового состояния слизистой оболочки желудка, собранных в шести странах. Исследование показало, что на этой стадии в клетках накапливаются мутации, которые впоследствии могут привести к развитию рака.

Особую опасность представляют изменения в гене ARID1A, связанные с повышенным риском опухоли и менее благоприятным прогнозом. Кроме того, исследователи обнаружили характерный «след» повреждения ДНК, связанный с окислительным стрессом — процессом, который активизируется при курении.

Также неожиданным стало участие крови в этом процессе. У некоторых пациентов был выявлен клональный гемопоэз — возрастные мутации в стволовых клетках крови.

Это состояние связано с повышенной уязвимостью к раку желудка и чаще встречается у пожилых людей. При этом у таких пациентов в желудке обнаруживалось больше бактерий, обычно обитающих в полости рта, включая Streptococcus.

Учёные предполагают, что сочетание ослабленного иммунного контроля и хронического воспаления ускоряет повреждение тканей желудка. Авторы исследования подчёркивают, что рак желудка формируется не под влиянием одного фактора, а в результате длительного «накопления риска».

Полученные данные могут помочь более точно выявлять людей с высоким риском развития заболевания задолго до появления симптомов и разрабатывать эффективные профилактические стратегии.

Результаты были опубликованы в Journal of Asthma. В работе проанализированы сведения о рационе и здоровье почти 32 тысяч взрослых, включая несколько тысяч пациентов с астмой.

Выяснилось, что среди людей с ожирением более высокое потребление кофеина статистически связано с более низким риском заболевания. В среднем риск был ниже примерно на 17 процентов.

У мужчин зависимость оказалась особенно выраженной и нелинейной — эффект усиливался при определённых уровнях потребления. Дополнительный анализ позволил выявить возможные механизмы.

Около 15 процентов защитного эффекта, по оценкам авторов, может быть связано с изменениями кишечной микробиоты, в частности с бактериями рода Collinsella, которые участвуют в регуляции воспаления. Генетические методы также указали на связь кофеина с путями, влияющими на чувствительность к кортикостероидам — основным противовоспалительным препаратам при астме.

Авторы подчёркивают, что результаты не следует интерпретировать как рекомендацию лечить астму кофе или напитками с кофеином. Однако работа указывает на потенциальную роль кофеина как фактора, снижающего риск астмы у людей с ожирением.

Ранее уже было известно, что умеренное употребление чая и кофе связано с более низким риском хронических заболеваний дыхательной системы.

Они проанализировали медицинские данные пациентов с дальтонизмом, и результаты их исследования были опубликованы в журнале Nature Health (NH). В базе TriNetX исследователи изучили информацию о 135 пациентах с раком мочевого пузыря и нарушением цветового зрения, а также о контрольной группе, сопоставимой по возрасту, полу и сопутствующим заболеваниям.

Выяснилось, что общая выживаемость у пациентов с дальтонизмом ниже, а риск смерти в течение 20 лет на 52 процента выше, чем у пациентов с нормальным цветовым зрением. Учёные считают, что причина этого не в биологических особенностях опухоли, а в поздней диагностике.

Часто рак мочевого пузыря начинается с безболезненного появления крови в моче, что может быть единственным ранним симптомом. Люди с нарушением восприятия красного цвета могут не заметить этого изменения или принять его за безобидное потемнение, из-за чего обращаются к врачу позже.

При колоректальном раке такой связи не обнаружили. Авторы объясняют это тем, что заболевание чаще выявляют с помощью скрининга или по другим симптомам — боли в животе, изменения стула или потери веса, которые не зависят от цветового зрения.

Исследователи подчёркивают, что их работа носит гипотезообразующий характер, однако призывают врачей учитывать особенности цветового восприятия у пациентов. Ранее специалисты выявили неочевидную связь между ожирением и развитием онкологических заболеваний.