Исследуют спортивные гены.

Также существуют ДНК-тесты, в которых анализируются неспецифические гены, важные с точки зрения здоровья. Они участвуют в регуляции липидного и углеводного обмена, клеточного дыхания и других процессов.

Однако до сих пор не удалось найти универсальных генетических маркеров, которые указывали бы на выдающийся спортивный потенциал во всех популяциях. Это связано с тем, что большинство существующих исследований проводилось исключительно на европейцах с ограниченным количеством участников, а методы полногеномного генотипирования (определения всех генов) применялись на небольших выборках спортсменов.

Как сообщили «МК» в РНФ, учёные из Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины имени Ю. М.

Лопухина ФМБА России и Казанского государственного медицинского университета в составе крупного международного коллектива проанализировали полногеномные данные 554 высококвалифицированных спринтеров различных этнических групп, включая ямайских, афроамериканских, японских, белорусских, литовских, российских, австралийских, бельгийских, греческих и польских атлетов. Более 80 спринтеров из них выигрывали медали на чемпионатах мира и Олимпийских играх или устанавливали мировые рекорды.

В качестве группы сравнения исследователи использовали данные 3090 людей, не занимающихся спортом. Примечательно, что вариант гена GALNT13 почти в три раза чаще встречается в африканских популяциях (38 %), чем у европейцев (14 %), восточных азиатов (12 %) и латиноамериканцев (12 %).

Это генетическое преимущество частично объясняет, почему атлеты западноафриканского происхождения доминируют в спринтерских дисциплинах на мировом уровне. Оказалось, что один из вариантов гена — GALNT13 — выступает ключевым маркером, определяющим спринтерские способности, то есть навык бега на короткие дистанции.

Дополнительное исследование российских учёных установило, что активность гена GALNT13 связана с количеством быстросокращающихся мышечных волокон — важнейшей физиологической характеристикой, необходимой для бега на короткие дистанции. Исследователи подчёркивают, что эта характеристика важна не только с точки зрения спортивных физиологов, но и с точки зрения обычных медиков.

Нарушение молекулярных механизмов, определяющих развитие мышечных волокон быстрого типа, связано с развитием мышечных дистрофий, нарушениями обмена веществ и потерей мышечной массы и силы у пожилых людей (саркопенией). Таким образом, знание генов, отвечающих за развитие мышечных волокон разных типов, важно при разработке методов диагностики и персонализированных подходов в лечении этих заболеваний.

По словам заведующего лабораторией молекулярной генетики человека Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины имени Ю. М.

Лопухина ФМБА России Эдуарда Генерозова, в дальнейшем учёные планируют продолжить выявление генов, которые влияют на состав и размеры мышечных волокон человека.

Оказалось, что ключевым маркером являются небольшие молекулы РНК — piRNA. Уровень этих молекул в крови тесно связан с краткосрочной выживаемостью.

Статья с результатами исследования опубликована в журнале Aging Cell. В работе было проанализировано более 1200 образцов крови людей старше 71 года.

Исследователи использовали методы искусственного интеллекта, чтобы сопоставить 187 клинических показателей и 828 малых РНК с данными о смертности. Выяснилось, что комбинация всего шести piRNA предсказывает двухлетнюю выживаемость с точностью до 86 процентов.

Это лучше, чем такие показатели, как возраст, уровень холестерина, физическая активность и другие привычные маркеры здоровья. Интересно, что более низкие уровни определённых piRNA связаны с большей продолжительностью жизни.

Подобный эффект ранее наблюдался у простых организмов, где снижение активности этих молекул сопровождалось увеличением срока жизни. Это может свидетельствовать об их прямой роли в механизмах старения и регуляции иммунных и восстановительных процессов.

Авторы исследования подчёркивают, что пока речь идёт только о прогнозировании краткосрочных рисков. В дальнейшем учёные планируют выяснить, можно ли повлиять на уровень piRNA с помощью терапии или изменения образа жизни.

Если результаты подтвердятся, такой анализ крови может стать инструментом ранней оценки рисков и персонализированного подхода к здоровому старению. Ранее учёные выяснили, что переход на одну из здоровых диет может прибавить 2–4 года жизни.

Речь идёт о веществе под названием бета-ситостерол, которое может взаимодействовать с ключевыми ферментами, связанными с развитием деменции. Эти ферменты — ацетилхолинэстераза и бутирилхолинэстераза — разрушают ацетилхолин, важный нейромедиатор, отвечающий за память и обучение.

Считается, что снижение уровня ацетилхолина является одним из механизмов ухудшения когнитивных функций при болезни Альцгеймера. Компьютерное моделирование показало, что бета-ситостерол способен эффективно связываться с этими ферментами, что может замедлить распад ацетилхолина.

Кроме того, анализ фармакологических свойств соединения показал, что оно обладает благоприятными характеристиками с точки зрения стабильности и безопасности. Однако исследование проводилось исключительно с использованием компьютерных моделей, поэтому говорить о клиническом эффекте пока преждевременно.

Авторы исследования подчёркивают, что природные соединения могут стать перспективным направлением в разработке новых подходов к терапии болезни Альцгеймера. Но для подтверждения их эффективности необходимы лабораторные и клинические исследования.

Ранее учёные выяснили, что уровень белка p-tau217 в плазме может помочь в предсказании болезни Альцгеймера.

Исследователи выяснили, что эффект связан с воздействием чая на микробиоту кишечника и жировой обмен. «Кирпичный чай Фу» (фу-чжуань) — это постферментированный чай из группы хэйча, который традиционно прессуют в плотные брикеты и подвергают длительной микробной ферментации.

В процессе ферментации формируется специфическая микрофлора и биоактивные соединения, которые, как предполагается, определяют метаболические свойства чая. В эксперименте мышей разделили на три группы: с обычным рационом, с высокожировой диетой и с высокожировой диетой в сочетании с водным экстрактом чая.

У животных, получавших экстракт, было отмечено снижение жировых отложений. Анализ показал, что чай изменял состав кишечной микробиоты и активировал метаболические пути, связанные с переработкой жиров, в том числе усиливал экспрессию генов, отвечающих за окисление жирных кислот.

Авторы исследования подчёркивают, что эксперимент проводился на животных моделях, и результаты требуют подтверждения в клинических испытаниях. Однако полученные данные указывают на потенциальную роль традиционного ферментированного чая в регуляции липидного обмена.

Этот показатель помогает обнаружить скрытое алкогольное поражение печени. Исследование опубликовано в журнале Gastroenterology.

Инструмент получил название MetALD-ALD Prediction Index (MAPI). Он базируется на пяти лабораторных показателях, которые обычно включены в рутинные обследования в гастроэнтерологических клиниках.

С помощью этого индекса медики могут определить, связаны ли изменения в печени с употреблением алкоголя, даже если пациент занижает или скрывает объём потребления спиртного. В исследовании проанализировали данные более 500 взрослых в США и около 1800 человек в Швеции.

MAPI продемонстрировал более высокую точность по сравнению с традиционными лабораторными маркерами. Он помог определить, в каких случаях необходимо проведение специализированного теста на алкоголь — фосфатидилэтанола (PEth).

Этот тест считается наиболее надёжным, но остаётся дорогостоящим и не всегда доступным. Жировая болезнь печени встречается почти у трети взрослых во всём мире.

Она может быть связана как с метаболическими факторами — ожирением и диабетом, так и с употреблением алкоголя. Поскольку пациенты часто занижают объём выпитого, алкогольная составляющая заболевания может оставаться незамеченной.

Это повышает риск прогрессирования поражения печени. Авторы отмечают, что более доступный инструмент для раннего выявления алкогольного фактора позволит вовремя скорректировать лечение и образ жизни.

Это снизит риск тяжёлых осложнений.