Нейросеть

Исследуют спортивные гены.

О предрасположенности человека к особым спортивным достижениям чаще всего судят по его внешним особенностям.

Также существуют ДНК-тесты, в которых анализируются неспецифические гены, важные с точки зрения здоровья. Они участвуют в регуляции липидного и углеводного обмена, клеточного дыхания и других процессов.

Однако до сих пор не удалось найти универсальных генетических маркеров, которые указывали бы на выдающийся спортивный потенциал во всех популяциях. Это связано с тем, что большинство существующих исследований проводилось исключительно на европейцах с ограниченным количеством участников, а методы полногеномного генотипирования (определения всех генов) применялись на небольших выборках спортсменов.

Как сообщили «МК» в РНФ, учёные из Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины имени Ю. М.

Лопухина ФМБА России и Казанского государственного медицинского университета в составе крупного международного коллектива проанализировали полногеномные данные 554 высококвалифицированных спринтеров различных этнических групп, включая ямайских, афроамериканских, японских, белорусских, литовских, российских, австралийских, бельгийских, греческих и польских атлетов. Более 80 спринтеров из них выигрывали медали на чемпионатах мира и Олимпийских играх или устанавливали мировые рекорды.

В качестве группы сравнения исследователи использовали данные 3090 людей, не занимающихся спортом. Примечательно, что вариант гена GALNT13 почти в три раза чаще встречается в африканских популяциях (38 %), чем у европейцев (14 %), восточных азиатов (12 %) и латиноамериканцев (12 %).

Это генетическое преимущество частично объясняет, почему атлеты западноафриканского происхождения доминируют в спринтерских дисциплинах на мировом уровне. Оказалось, что один из вариантов гена — GALNT13 — выступает ключевым маркером, определяющим спринтерские способности, то есть навык бега на короткие дистанции.

Дополнительное исследование российских учёных установило, что активность гена GALNT13 связана с количеством быстросокращающихся мышечных волокон — важнейшей физиологической характеристикой, необходимой для бега на короткие дистанции. Исследователи подчёркивают, что эта характеристика важна не только с точки зрения спортивных физиологов, но и с точки зрения обычных медиков.

Нарушение молекулярных механизмов, определяющих развитие мышечных волокон быстрого типа, связано с развитием мышечных дистрофий, нарушениями обмена веществ и потерей мышечной массы и силы у пожилых людей (саркопенией). Таким образом, знание генов, отвечающих за развитие мышечных волокон разных типов, важно при разработке методов диагностики и персонализированных подходов в лечении этих заболеваний.

По словам заведующего лабораторией молекулярной генетики человека Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины имени Ю. М.

Лопухина ФМБА России Эдуарда Генерозова, в дальнейшем учёные планируют продолжить выявление генов, которые влияют на состав и размеры мышечных волокон человека.

Московский комсомолец

Земля меняет форму
Кристофер Коцакис, геолог из Аристотелевского университета в Салониках, пришёл к выводу, что форма твёрдой Земли постепенно меняется: полярные области поднимаются, а экваториальная часть опускается.

Это исследование опубликовано в Journal of Geophysical Research: Solid Earth. Учёный отмечает, что изменения происходят всё быстрее.

Скорость подъёма полярных регионов менее чем за два десятилетия увеличилась примерно вдвое. Одной из причин процесса называют таяние ледниковых масс в Гренландии и Антарктиде.

Когда лёд исчезает, нагрузка на земную кору уменьшается, и она начинает подниматься. Одновременно талая вода поступает в океаны, увеличивая нагрузку на морское дно, из-за чего оно опускается.

Похожие процессы происходят и в районах, которые были покрыты ледниками во время последнего ледникового периода, завершившегося почти 11 тысяч лет назад. Земная кора там до сих пор восстанавливается после прежней нагрузки.

Этот механизм учёные называют ледниковой изостатической адаптацией. Коцакис исследовал данные Глобальной навигационной спутниковой системы о вертикальных перемещениях поверхности Земли в период с 1997 по 2015 год.

Наблюдения показали, что с 1997 по 2000 год полярные области поднимались примерно на 0,5 миллиметра в год. К 2015 году скорость достигла около 1 миллиметра в год.

При этом в экваториальной области твёрдая Земля опускалась, причём темпы этого процесса также возрастали. По оценке учёного, такие изменения не противоречат одновременному уменьшению сплющенности Земли.

Разные участки твёрдой поверхности могут двигаться в противоположных направлениях, изменяя общую форму планеты.

Московский комсомолец

Помогло ли ограничение времени приёма пищи при болезни Хантингтона
Специалисты из Орегонского университета здоровья и науки провели пилотное исследование, результаты которого были опубликованы в журнале Nature Metabolism.

Они выяснили, что ограничение времени приёма пищи может замедлить развитие болезни Хантингтона — редкого наследственного заболевания нервной системы. В эксперименте участвовали 20 пациентов с ранней стадией болезни.

Они ограничивали приём пищи шестью–восемью часами в день в течение 12 недель, сохраняя привычную калорийность рациона. Учёные оценивали симптомы заболевания, состояние нервных клеток и работу клеточных энергетических систем.

Участники эксперимента смогли соблюдать режим питания более пяти дней в неделю без серьёзных побочных эффектов, не потеряли вес или мышечную массу. Средний показатель тяжести заболевания улучшился на 0,5 балла по шкале cUHDRS.

Обычно на ранних стадиях болезни этот показатель снижается примерно на 1 балл в год. Уровень нейрофиламента лёгкой цепи — биомаркера повреждения нервных клеток — снизился на 13 процентов.

Также были обнаружены улучшения в работе митохондрий — структур, которые обеспечивают клетки энергией. Исследователи предполагают, что ограничение времени приёма пищи может активировать механизмы адаптации клеток к стрессу и помогать им эффективнее использовать энергию.

Однако работа была небольшой и не имела контрольной группы, поэтому результаты требуют подтверждения в более крупных исследованиях. Ранее учёные выяснили, что средиземноморская диета может снижать риск развития рака поджелудочной железы.

Лента ру

Витамин D снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний у диабетиков
В журнале Food & Function (F&F) была опубликована работа, в которой исследователи пришли к выводу, что у людей с недавно диагностированным диабетом 2-го типа более высокий уровень некоторых форм витамина D связан с меньшим риском сердечно-сосудистых заболеваний.

Учёные из Китая изучили данные 1122 пациентов с недавно выявленным диабетом 2 типа, участвовавших в исследовании Dongfeng–Tongji Cohort. Исследователи измеряли концентрацию разных метаболитов витамина D в крови и наблюдали за участниками в течение примерно 9 лет.

За это время у 520 человек развились сердечно-сосудистые заболевания. Участники с наиболее высоким уровнем метаболита 24,25(OH)₂D₃ имели на 29 процентов меньший риск таких заболеваний по сравнению с людьми с самым низким уровнем.

Для другой формы — 25(OH)D₃, которая обычно используется для оценки статуса витамина D, снижение риска составило около 26 процентов. Другие формы витамина D не показали значимой связи с риском сердечно-сосудистых заболеваний.

Генетический анализ выявил возможное влияние некоторых вариантов генов, участвующих в обмене витамина D, однако эти результаты требуют дополнительного подтверждения. Авторы отмечают, что разные метаболиты витамина D могут по-разному влиять на здоровье сердца.

Поэтому при оценке риска заболеваний важно учитывать не только общий уровень витамина D, но и его отдельные формы.

Лента ру

Выясните причины раннего цирроза печени
Специалисты определили, что у определённой части людей моложе пятидесяти лет цирроз печени возникает из-за жировой болезни.

Выяснилось: стремительное развитие недуга обусловлено совокупностью наследственных факторов и нарушений метаболизма, в частности диабета второго типа. Такой вывод сделали исследователи, чья статья опубликована в Clinical Gastroenterology and Hepatology (CGH).

Учёные проанализировали данные примерно 2400 пациентов с метаболически ассоциированной жировой болезнью печени (MASLD). Оказалось, что примерно у каждого четвёртого из них цирроз развился до пятидесяти лет, хотя обычно серьёзные изменения в печени происходят значительно позже.

Исследователи обнаружили: у пациентов с ранним циррозом были генетические факторы риска и метаболические нарушения, которые могли ускорять повреждение печени. Особенно заметную связь выявили с диабетом второго типа.

Авторы также указали на проблему в существующих методах оценки риска. Многие из них учитывают возраст, поэтому могут недооценивать вероятность тяжёлого заболевания у молодых пациентов.

Почти у трети людей со столь ранним циррозом стандартные тесты не показывали необходимости дополнительного обследования. Специалисты подчёркивают: жировая болезнь печени и цирроз могут долгое время протекать без выраженных симптомов.

Поэтому людям с диабетом второго типа, ожирением или наследственной предрасположенностью может потребоваться более ранний контроль состояния печени. Ранее учёные выяснили: высокий уровень витамина D связан с меньшим риском жировой болезни печени.

Лента ру

Другие новости