Девушка рассказала о редком генетическом заболевании
Жительница Reddit по имени NearsightedAndAlone поделилась своими переживаниями о жизни с редким генетическим заболеванием.
Она рассказала, что у неё диагностировали синдром гаплонедостаточности А20 два года назад, хотя симптомы проявлялись с трёх месяцев. Девушка отметила, что из-за болезни она не может есть большинство продуктов, а в её рационе разрешено только семь: салат, виноград, бананы, яблоки, черника, огурцы и лимоны.
Для получения необходимых питательных веществ и калорий она принимает специальную добавку, которая обходится ей в тысячу долларов ежемесячно. NearsightedAndAlone подчеркнула, что употребление пищи из неположенного списка может быть смертельно опасным для неё.
В более раннем возрасте она сталкивалась с менее серьёзными последствиями непослушания — спазмами в желудке, рвотой, крапивницей по всему телу и шоком. Девушка также рассказала, что раньше часто испытывала неприятные симптомы, если ела разрешённую пищу из тарелки, в которой до этого лежала запрещённая.
Похожая реакция возникала, если она сначала прикасалась к запрещённой пище, а затем — ко рту. Список допустимых продуктов она составила самостоятельно методом проб и ошибок.
«Я провожу пищевые пробы, потребляя небольшое количество новой еды, и увеличиваю дозировку каждый день в течение двух недель. Если реакции нет, то это безопасно.
Следующими я хочу сделать солёные огурцы, потому что могу есть обычные», — написала девушка. Она также сообщила, что в её семье носителем заболевания является отец.
У него синдром гаплонедостаточности А20 проявляется почти исключительно лихорадкой, а проблем с пищей нет. Ранее другой пользователь Reddit рассказал о том, как съел большой миндальный орех и столкнулся с кишечной непроходимостью.
Работа врачей по её устранению обошлась в 150 тысяч долларов.