Учёные выяснили роль некодирующей РНК в развитии эпилепсии
Учёные из Массачусетского технологического института и Гарварда обнаружили связь между ошибкой в длинной некодирующей РНК и перепроизводством белка, вызывающим серьёзные нарушения мозга В журнале New England Journal of Medicine было опубликовано исследование, проведённое учёными из Массачусетского технологического института и Гарварда.
В пресс-релизе на MedicalXpress кратко рассказывается об этой научной работе. В ходе исследования было выявлено, что некодирующая РНК CHASERR действует как тормоз для гена CHD2, контролируя количество вырабатываемого белка.
У пациентов с делецией этой РНК происходит перепроизводство белка CHD2, что приводит к тяжёлым нарушениям нейроразвития, таким как эпилепсия, аутизм и глубокие задержки интеллектуального развития. Учёные изучили трёх пациентов с избыточной экспрессией гена CHD2 и обнаружили у всех делецию длинной некодирующей РНК CHASERR.
Это вызвало аномальное перепроизводство белка. С помощью генетического анализа была установлена связь между отсутствием CHASERR и патологической активностью гена CHD2.
Результаты исследования показали, что белок CHD2 должен вырабатываться в строго контролируемых количествах, так как его нехватка или избыток могут приводить к нейронарушениям. Это открытие подтверждает необходимость изучения некодирующих областей генома, которые ранее были малоизученными.
Выявление подобных механизмов может помочь в разработке новых методов лечения, особенно в случаях, когда традиционные противосудорожные препараты оказываются неэффективными. Учёные считают, что дальнейшие исследования могут привести к созданию генной терапии, способной регулировать выработку белка CHD2 и предотвратить развитие тяжёлых расстройств у пациентов.
Этот метод может стать перспективным подходом для лечения заболеваний, вызванных генетическими изменениями.