Учёные выяснили роль некодирующей РНК в развитии эпилепсии

В пресс-релизе на MedicalXpress кратко рассказывается об этой научной работе. В ходе исследования было выявлено, что некодирующая РНК CHASERR действует как тормоз для гена CHD2, контролируя количество вырабатываемого белка.

У пациентов с делецией этой РНК происходит перепроизводство белка CHD2, что приводит к тяжёлым нарушениям нейроразвития, таким как эпилепсия, аутизм и глубокие задержки интеллектуального развития. Учёные изучили трёх пациентов с избыточной экспрессией гена CHD2 и обнаружили у всех делецию длинной некодирующей РНК CHASERR.

Это вызвало аномальное перепроизводство белка. С помощью генетического анализа была установлена связь между отсутствием CHASERR и патологической активностью гена CHD2.

Результаты исследования показали, что белок CHD2 должен вырабатываться в строго контролируемых количествах, так как его нехватка или избыток могут приводить к нейронарушениям. Это открытие подтверждает необходимость изучения некодирующих областей генома, которые ранее были малоизученными.

Выявление подобных механизмов может помочь в разработке новых методов лечения, особенно в случаях, когда традиционные противосудорожные препараты оказываются неэффективными. Учёные считают, что дальнейшие исследования могут привести к созданию генной терапии, способной регулировать выработку белка CHD2 и предотвратить развитие тяжёлых расстройств у пациентов.

Этот метод может стать перспективным подходом для лечения заболеваний, вызванных генетическими изменениями.

Они могут быстро поглощать и выводить из организма PFAS — химические соединения, которые называют «вечными химикатами». Эти вещества накапливаются в тканях и могут быть связаны с риском развития рака, бесплодия и сердечно-сосудистых заболеваний.

Исследование опубликовано в журнале Nature Microbiology. В эксперименте учёные пересадили девять видов бактерий, которые встречаются в кишечнике человека, мышам с «очеловеченной» микрофлорой.

После того как в организм мышей попали PFAS, бактерии абсорбировали от 25 до 74 процентов вредных соединений за несколько минут. Затем вещества выводились с калом.

Микробы сохраняли свою эффективность даже при высоких дозах токсинов, формируя защитные скопления внутри себя. Авторы исследования утверждают, что это первое подтверждение того, что микрофлора может помогать организму справляться с PFAS.

Учёные основали стартап Cambiotics и разрабатывают пробиотики на основе этих бактерий. В будущем они могут помочь снижать концентрацию токсинов у людей.

Ранее выяснилось, что обычная пищевая клетчатка также может способствовать выведению из организма PFAS. В ходе исследования участники принимали бета-глюкан в течение четырёх недель, что привело к снижению уровня токсинов в крови в среднем на восемь процентов.

В исследовании, проведённом в разгар COVID-изоляции с участием почти трёх тысяч человек, выяснилось, что ни приобретение, ни потеря питомца не оказывали долгосрочного влияния на субъективное благополучие участников. Результаты были опубликованы в журнале Scientific Reports.

В краткосрочной перспективе новые владельцы собак действительно испытывали небольшой эмоциональный подъём. Однако через несколько месяцев их жизненная удовлетворённость, спокойствие и активность снижались, а чувство одиночества не уменьшалось.

Потеря питомца также не вызывала ощутимого ухудшения самочувствия у бывших хозяев. Авторы исследования подчёркивают: в отличие от стереотипа о «лечебной силе животных», эмоциональная выгода от совместного проживания с питомцем возникает далеко не у всех.

Вероятно, заметный эффект возможен лишь у определённых групп людей, например, у одиноких пожилых или у тех, кто сильно привязан к животным. Ранее была раскрыта тайна происхождения домашних кошек.

Новое исследование указывает на ключевую роль Древнего Египта, где кошек массово разводили для ритуальных жертвоприношений.

К такому выводу пришли учёные из Lawson Health Research Institute после годового клинического испытания с участием 55 человек. Результаты исследования опубликованы в журнале JAMA Neurology.

Препарат стабилизировал психические симптомы и уровень маркера повреждения мозга GFAP. У пациентов с генетическим риском болезни деменции когнитивные функции улучшились.

Участники исследования принимали амброксол ежедневно, и в отличие от группы плацебо у них не наблюдалось прогрессирования деменции. При этом средство хорошо переносилось и проникало в мозг в терапевтической концентрации.

Механизм действия амброксола связан с поддержкой фермента GCase, который очищает клетки от токсичных накоплений. У пациентов с болезнью Паркинсона его уровень обычно снижен, что приводит к повреждению мозга.

Амброксол усиливает активность этого фермента, что может объяснять защитный эффект. Авторы исследования подчёркивают, что существующие препараты лишь ослабляют симптомы болезни Паркинсона, но не влияют на нейродегенерацию.

Новый подход может стать недорогим и доступным способом замедлить болезнь, особенно у людей с высоким генетическим риском. В ближайшее время команда планирует новое исследование, сосредоточенное на когнитивной функции.

Ранее было выявлено, что препараты семаглутида эффективны не только в контроле уровня сахара, но и в снижении массы тела и риска сердечно-сосудистых заболеваний. Исследование показало, что их польза может быть шире — в частности, в профилактике инсульта у пациентов с диабетом 2-го типа.

Они проанализировали почти шесть миллионов ночных и дневных наблюдений за 19 тысячами человек в течение года, и результаты были опубликованы в журнале PNAS. Выяснилось, что более ранний отход ко сну действительно связан с увеличением умеренной и интенсивной физической активности.

Например, те, кто ложился спать в 21:00, занимались спортом в среднем на 30 минут дольше, чем те, кто отправлялся в постель в час ночи. Даже при одинаковой продолжительности сна смещение времени сна на более раннее сопровождалось большей подвижностью.

Авторы исследования считают, что эффект может объясняться снижением «социального джетлага» и лучшей готовностью к активности днём. Хотя работа показывает лишь корреляцию, учёные полагают, что сдвиг времени сна — это простая и потенциально эффективная мера для поддержки здорового образа жизни.

Ранее исследователи установили, что предиабет можно обратить с помощью изменения образа жизни — до 58 процентов случаев при системной поддержке. Новая работа показала, что ключевым фактором становится не просто диета, а именно регулярная физическая активность.