В журнале Nature Communications опубликовано исследование, в котором учёные рассказали о ранее неизвестных формах белков.
Они могут быть причиной повышенного риска тяжёлого течения COVID-19, фиброза лёгких и других заболеваний. Эти формы белков долгое время оставались незамеченными.
Исследователи обнаружили, что многие генетические варианты, связанные с болезнями, действуют не через уже известные белки, а через их альтернативные формы. Они образуются в определённых тканях организма.
Эти альтернативные формы белков не были отражены в стандартных генетических базах, поэтому их роль в развитии заболеваний долгое время оставалась скрытой.
Учёные изучили белок DPP9, который вырабатывается в клетках лёгких.
Они показали, что распространённый генетический вариант, встречающийся почти у каждого третьего человека, изменяет структуру этого белка и нарушает работу фермента. Это связано с более высоким риском тяжёлого течения COVID-19 и развития лёгочного фиброза.
Для подтверждения открытия исследователи использовали современные методы секвенирования. Они позволяют обнаруживать ранее неизвестные варианты РНК.
Авторы исследования считают, что результаты показывают: многие причины наследственных заболеваний могут скрываться в ещё не изученных формах белков. Это открывает новые возможности для более точной диагностики, оценки генетических рисков и разработки лекарств, воздействующих на ранее неизвестные биологические механизмы.