Учёные разгадали тайну неврологических симптомов у детей

Результаты были опубликованы в журнале Science. Исследователи обнаружили редкий генетический дефект, который нарушает работу белков, отвечающих за сворачивание других белков в правильные формы.

Эти белки входят в состав крупного молекулярного комплекса TRiC/CCT, и его нарушения связаны с аномалиями развития мозга и неврологическими симптомами, такими как умственная отсталость и низкий мышечный тонус. Для изучения воздействия выявленного генетического дефекта учёные использовали модельный организм — круглого червя C.

elegans. Гены этого червя аналогичны примерно 50 процентам человеческих генов.

Это позволило наблюдать влияние генетического варианта, аналогичного таковому у пациентов: у мутированных червей была снижена подвижность, что указывало на нарушение нервной системы. При более подробном анализе исследователи обнаружили, что дефектный белок CCT3 приводит к снижению эффективности механизма сворачивания белков.

Из-за этого актиновые белки, которые поддерживают форму и движение клеток, формируются неправильно. В клетках червей, несущих этот генетический вариант, было обнаружено ненормальное распределение актина, что подтверждает связь нарушения сворачивания белка с клиническими проявлениями заболевания.

Дополнительные эксперименты с другими модельными организмами — рыбками данио-рерио и дрожжами — также показали, как мутации в гене CCT3 влияют на развитие мозга и функционирование механизма сворачивания белков соответственно. Исследователи выявили сходные аномалии у людей с нарушениями других белков комплекса TRiC/CCT, что позволило им объединить их в новый тип редкого генетического заболевания.

Этот прорыв имеет важное значение для диагностики пациентов с аналогичными симптомами по всему миру и прокладывает путь к возможным методам лечения, направленным на восстановление функции сворачивания белка. Применение простых модельных организмов позволяет глубже понять патобиологию человека и проводить диагностику сложных заболеваний.

Как отметили учёные, время для этого пришло.

э. за контроль над территориями.

Персы захватили римские торговые пути, которые имели решающее значение для экономики Римской империи. Исследователи из Оксфордского и Варшавского университетов проанализировали следы кораблекрушений и товары по всему Средиземному морю, чтобы понять, что стало причиной падения империи.

Они обнаружили, что римские корабли, которые на пике своего расцвета стояли сотнями вдоль берегов, начали исчезать, и ко второй половине VII века сократились всего до десятков. Римские товары того же периода были также проанализированы с десятков тысяч сайтов в различных регионах.

Предыдущие исследования предполагали, что Римскую империю в 543 году нашей эры опустошила эпидемия чумы или изменение климата, которое достигло своего пика в середине VI века. Но новое исследование показало, что цивилизация находилась на пике своего могущества, экономического роста и численности населения.

Хронология событий * 536 год нашей эры: не был самым худшим годом для жизни, по крайней мере, не для большинства людей, живших в то время. Это был ужасный период для людей, живших в Скандинавии, но для людей, живших в Восточной Римской империи, последствия были ограниченными, и поэтому жизнь шла своим чередом.

* После 550 года нашей эры: резкое увеличение общего количества глиняных черепков, что указывало на рост промышленного потенциала и процветания региона. * Конец 5-го века: количество кораблекрушений резко сократилось почти на пятьдесят процентов, что, вероятно, было связано с падением Западной Римской империи.

* Вторая половина VII века: количество судов сократилось всего до 67, что означало, что торговые пути были отрезаны. Причины упадка Этот упадок, скорее всего, был результатом персидской войны и последовавшего вскоре исламского завоевания, которое лишило Константинополь большинства территорий, ранее находившихся под властью Восточной Римской империи.

Римская и Персидская империи боролись за контроль над территориями, чтобы распространить своё влияние на Армению, Месопотамию и северную Сирию. Римская империя выиграла войну под предводительством императора Ираклия, который предпринял контрнаступление вглубь персидской территории.

Но разрушенный торговый путь постепенно ослабил Римскую империю, что привело к её гибели. Исследователи заявили, что их выводы противоречат выводам других учёных, которые преуменьшают значение нынешнего климатического кризиса, связывая мини-ледниковый период, произошедший в VI веке, с падением Римской империи.

Они утверждают, что искать изменение климата и эпидемию чумы в качестве причины каждого значительного изменения в истории проблематично. Такие заявления могут непреднамеренно подкрепить аргументы, которые утверждают, что, поскольку изменение климата происходило всегда, нынешнее антропогенное изменение не является серьёзной проблемой.

определили оптимальные места для хранения продуктов в холодильнике. Они утверждают, что правильное размещение еды не только делает холодильник более эстетичным, но и помогает избежать пищевого отравления.

Эксперты предупреждают, что температура в разных частях холодильника может отличаться, даже если термостат установлен правильно. Поэтому важно знать, где лучше хранить разные продукты.

На верхней полке холодильника следует хранить мясо, остатки пищи, пирожные с кремом и другие готовые блюда, которые не нужно готовить перед употреблением. Средняя полка подходит для молочных продуктов, таких как сыр, сливочное масло, йогурт и яйца.

Хотя многие хранят молоко в дверце холодильника, эксперты рекомендуют размещать его на средней полке. Доктор Кристиан Рейнольдс из Лондонского университета Сити объясняет, что молоко — скоропортящийся продукт, поэтому от того, где оно хранится и при какой температуре, зависит срок его годности.

Это касается и других молочных продуктов. Нижнюю полку холодильника следует использовать для сырого мяса, птицы и морепродуктов.

Все эти продукты нужно хранить в герметичных контейнерах, чтобы они не соприкасались с другими продуктами. Фрукты и овощи следует хранить в выдвижных ящиках, но не вместе.

В замкнутом пространстве может образоваться этилен — природный газ, который приводит к перезреванию других свежих продуктов. Дверную полку холодильника можно использовать для хранения приправ, таких как кленовый сироп, майонез, песто, крем для салата и соус тартар.

Эксперты отмечают, что многие приправы содержат натуральные консерванты, такие как уксус, поэтому их не нужно хранить в более прохладных отделах холодильника. Хлеб, огурцы и помидоры лучше хранить в кухонном шкафу.

Кетчуп также не обязательно хранить в холодильнике, так как он содержит уксус и томаты, которые сами по себе кислые, что помогает сохранить продукт при комнатной температуре. Чтобы продукты дольше оставались свежими, рекомендуется поддерживать температуру в холодильнике от 0 до 5 градусов Цельсия.

При температуре выше 8 градусов большинство вредных бактерий могут быстро размножаться на пище. Таким образом, правильное размещение продуктов в холодильнике не только помогает сохранить их питательные вещества, но и предотвращает размножение микробов.

Исследование показало, что вдыхание твёрдых частиц размером 2,5 микрометра (ТЧ2,5) увеличивает риск развития этого заболевания. ТЧ2,5 образуются в результате различных промышленных процессов, таких как сжигание топлива и производство, а также в домашних условиях при сжигании свечей, использовании определённых чистящих средств или освежителей воздуха.

Они присутствуют на всей территории США, но уровень загрязнения PM2,5 особенно высок в таких штатах, как Калифорния, Джорджия и Юта. Исследователи из нескольких исследовательских больниц США собрали данные из национальной базы данных по эпиднадзору, эпидемиологии и конечным результатам (SEER) о случаях заражения раком головы и шеи за период с 2002 по 2012 год и сопоставили их с данными об уровне загрязнения ТЧ2,5, употреблении алкоголя и курении.

В когорту вошли больные раком из Калифорнии, Коннектикута, Юго-восточного Мичигана, Джорджии, Айовы, Кентукки, Луизианы, Нью-Джерси, Нью-Мексико, Сиэтла (Пьюджет-Саунд) и Юты. Анализ выявил значимую связь между уровнем ТЧ2,5 и уровнем заболеваемости раком головы и шеи.

Риск развития рака головы и шеи увеличился на 24% через пять лет после воздействия ТЧ2,5 и на 16% в течение года после воздействия. Через 20 лет риск увеличился на 15%.

Это исследование подчёркивает необходимость повышения осведомлённости, исследований и усилий по смягчению последствий загрязнения окружающей среды. Загрязнение воздуха является мощным канцерогеном, который может привести к раку лёгких, головы и шеи.

Ведущий автор исследования, доктор Джон Крамер, поясняет, что клетки головы и шеи особенно уязвимы к загрязнению воздуха. Он также отмечает, что канцерогены могут накапливаться в организме и приводить к раку.

Это исследование следует за другими, которые выявили связь между загрязнением воздуха и более высокой частотой выкидышей в Баоцзи (Китай). Существует несколько теорий, объясняющих, почему загрязнение воздуха может привести к выкидышу.

По мере того как исследователи изучают многочисленные аспекты того, как загрязнение воздуха наносит вред здоровью человека, они также добиваются улучшения стандартов качества воздуха.

Это заставило учёных пересмотреть существующие модели формирования галактик. В соответствии с наиболее распространённой космологической моделью — Лямбда-моделью холодной тёмной материи (LCDM) — галактики, которые недавно были открыты, не должны существовать.

Модель LCDM утверждает, что у первых галактик не было достаточно времени, чтобы стать такими массивными, как эти недавно открытые галактики. Стин Вуйтс, соавтор исследования и заведующий кафедрой внегалактической астрономии Хироко Шервин в Университете Бата, назвал обнаружение трёх массивных галактик загадкой.

Он отметил, что многие процессы в эволюции галактик обычно ограничивают скорость превращения газа в звёзды, но эти галактики каким-то образом быстро преодолели большинство из этих препятствий. Это не первый случай, когда телескоп Джеймса Уэбба обнаруживает невероятно большие древние галактики.

Эти три галактики являются лишь последними в серии открытий, которые заставили астрономов усомниться в их понимании того, как формировались ранние галактики. Три галактики были названы «красными монстрами» из-за их гигантских размеров и высокого содержания пыли, что придаёт им отчётливый красный оттенок на снимках, сделанных телескопом.

Стин Вуйтс и его коллеги провели исследование в рамках программы телескопа Джеймса Уэбба — первой в истории программы спектроскопических полных наблюдений в эпоху реионизации (FRESCO). Целью программы был систематический анализ галактик с эмиссионными линиями в течение первого миллиарда лет после Большого взрыва.

Учёные проанализировали эмиссионные линии, чтобы собрать данные о расстояниях между галактиками и интенсивности эмиссионных линий. Затем они измерили количество звёзд в каждой галактике.

Большинство галактик соответствовали существующим моделям, но три оказались массивными — «красными монстрами». Многие астрономы считают, что галактики формируются в ореолах тёмной материи, которая захватывает газ и превращает его в галактики.

Обычно только 20 процентов газа становятся звёздами и галактиками, и галактикам требуется много времени, чтобы достичь огромных размеров. Однако «красные монстры» опровергают эту точку зрения.

Исследователи пришли к выводу, что эти галактики должны были образовывать звёзды почти в два раза быстрее, чем более поздние галактики. Мэнъюань Сяо, ведущий автор исследования и постдокторский исследователь из Женевского университета в Швейцарии, заявил, что результаты исследования меняют понимание формирования галактик в ранней Вселенной.

Исследование дополняет растущее число наблюдений за галактиками, которые противоречат пониманию формирования галактик. Это показывает, что нам ещё многое предстоит узнать о ранней Вселенной.